Selon une publication de Business Wire, la société de biotechnologie israélienne Minovia Therapeutics a récemment fini de doser le premier participant à une étude clinique de phase I / II du traitement expérimental d’augmentation mitochondriale (AM) de la société destiné à traiter le syndrome de Pearson.

À propos du syndrome de Pearson

Le syndrome de Pearson est une maladie rare qui affecte les cellules souches hématopoïétiques de la moelle osseuse. Les cellules souches hématopoïétiques sont des cellules sanguines naissantes qui sont ensuite spécialisées dans les globules rouges, les globules blancs ou les plaquettes afin de remplir certaines fonctions homéostatiques importantes.

La maladie est causée par une mutation de l’ADN mitochondrial, qui diffère de l’ADN auquel vous songez probablement (qui se trouve dans le noyau). L’ADN mitochondrial comprend seulement 37 gènes – et chacun d’eux est d’une importance vitale pour le processus par lequel les cellules créent de l’énergie. Le plus petit chromosome du noyau contient plus de 200 gènes, à titre de comparaison.

Lorsque l’ADN mitochondrial est muté, les cellules ne sont pas en mesure de générer de l’énergie aussi efficacement. C’est ce manque d’énergie cellulaire disponible qui cause le syndrome de Pearson.

La carence en cellules souches hématopoïétiques entraîne à son tour une pénurie de globules rouges et blancs, ainsi que de plaquettes. En raison des fonctions uniques de ces cellules sanguines, le syndrome de Pearson peut causer divers problèmes de santé graves.

Une pénurie de globules rouges (anémie) peut entraîner une faiblesse et une fatigue. Un faible nombre de globules blancs (neutropénie) peut rendre un individu susceptible d’être infecté. Une pénurie de plaquettes (thrombocytopénie) peut entraîner des saignements rappelant une hémophilie.

En raison de la multitude de risques graves pour la santé liés à une pénurie de cellules souches du sang, le syndrome de Pearson est souvent mortel en petite enfance ou en enfance. Les patients qui atteignent l’âge de 4 ans ont de meilleures chances de survie et leurs symptômes pourraient éventuellement devenir moins graves.

Les options de traitement se limitent aux symptômes spécifiques, tels que des transfusions sanguines fréquentes pour maintenir la numération des globules rouges ou la lutte contre les infections répétées dues à une faible numération des globules blancs. Il n’y a pas de remède et les greffes de cellules souches semblent inefficaces lorsqu’elles sont utilisées contre des maladies systémiques telles que le syndrome de Pearson.

L’Augmentation mitochondriale : la voie à suivre ?

Minovia Therapeutics tente de résoudre l’énigme du syndrome de Pearson avec une injection monodose. La technique de la société appelé AM (augmentation mitochondriale) repose sur le processus de prélever de cellules souches hématopoïétiques autologues chez un patient, les modifier utilisant des mitochondries fonctionnelles, puis les réintroduire dans l’organisme.

Bien qu’un essai de phase I / II soit exceptionnellement tôt dans le processus d’essais cliniques, il mérite encore de l’enthousiasme. Si la technique AM est finalement autorisée par la FDA, ça pourrait faire la différence pour les personnes atteintes du syndrome de Pearson ou de toute autre maladie mitochondriale.

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