Selon un article de Science Daily, les hôpitaux pour enfants Benioff de l’Université de Californie à San Francisco ont traité avec succès un nourrisson atteint de leucémie myélomonocytaire juvénile. Le médicament utilisé pour le traitement est appelé sorafenib, qui est généralement utilisé pour traiter le cancer du foie chez les patients adultes. La décision risquée d’essayer le médicament a été prise à la suite d’une découverte critique dans laquelle une mutation génétique distincte – dans laquelle une paire de gènes étaient fusionnés ensemble au lieu de se trouver sur différents chromosomes – a été identifiée chez l’enfant.
À propos de la leucémie myélomonocytaire juvénile
La leucémie myélomonocytaire juvénile (LMMJ) est un cancer du sang chronique qui touche principalement les jeunes enfants. La plupart de patients ont quatre ans ou moins. La plupart de patients sont porteurs d’une sorte d’anomalie génétique dans leurs cellules cancéreuses qui affecte généralement les gènes RAS ou le gène PTPN11. La neurofibromatose de type 1 et le syndrome de Noonan sont également associés à la leucémie myélomonocytaire juvénile. Les symptômes de la maladie comprennent un faible nombre de plaquettes et de globules rouges, une prise de poids insuffisante, une toux, un nombre élevé de monocytes et de globules blancs, une hypertrophie du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques, des éruptions cutanées, des saignements, de la fièvre et des infections. Le traitement de la leucémie myélomonocytaire juvénile peut inclure une intervention chirurgicale pour retirer la rate, une chimiothérapie et une greffe de cellules souches. Bien qu’une greffe puisse potentiellement guérir la maladie, il existe également un risque important de rechute. Le taux de survie à cinq ans est environ 50%. Pour en savoir plus sur la leucémie myélomonocytaire juvénile, cliquez ici.
L’Analyse génétique : l’avenir du traitement du cancer ?
Le patient va maintenant bien et mène une vie relativement normale. Le succès du traitement souligne le fait que souvent les gènes impliqués dans la maladie peuvent jouer un rôle plus important dans la détermination du traitement que le type de cancer lui-même. Au début, l’état du patient se détériorait rapidement et les médecins ont instauré une chimiothérapie afin que le nourrisson puisse subir une greffe de cellules souches, qui constitue le traitement standard du cancer. Malheureusement, le patient n’a pas répondu à la chimiothérapie, ce qui signifie que cette approche n’était plus une option.
L’équipe a ensuite décidé d’établir un profil moléculaire des cellules leucémiques pour voir ce qu’on pourrait apprendre. C’est à ce moment-là que l’équipe a découvert la fusion génique affectant le gène FLT3. Une étude antérieure a montré que les fusions répondent souvent bien à des thérapies ciblées telles que le sorafenib. Le traitement a baissé le nombre de globules blancs du patient à un niveau normal en deux semaines seulement ; au bout de dix semaines, le patient était suffisamment en santé pour subir une greffe de cellules souches.
Jusqu’à présent, le patient continue d’être en rémission. Les auteurs de l’étude de cas recommandent que les patients atteints de leucémie myélomonocytaire juvénile sans mutations de Ras aient un séquençage de l’ARN de sorte que d’autres modifications génétiques puissent être identifiées pour guider le traitement.
