Selon un article de BioPortfolio, la société pharmaceutique Alnylam Pharmaceuticals a récemment présenté les résultats de ses recherches relatives à l’amyloïdose hATTR, une maladie rare. L’étude a été présentée à la deuxième réunion européenne de l’amyloïdose hATTR pour les médecins et les patients. Les résultats provenaient d’un essai clinique de phase 3 du médicament appelé patisiran (commercialisé sous le nom de ONPATTRO), qui est autorisé aux États-Unis pour le traitement contre la polyneuropathie associée à la maladie. L’étude consistait en une analyse approfondie des biomarqueurs de la maladie.
À propos de l’amyloïdose hATTR
L’amyloïdose hATTR est une maladie caractérisée par l’accumulation de fibrilles amyloïdes dans les tissus corporels. Les fibrilles amyloïdes sont un type de protéine anormale. La maladie est causée par une mutation génétique héréditaire. Les symptômes de la maladie comprennent gonflement, insuffisance cardiaque, rythme cardiaque irrégulier, essoufflement, fatigue, perte de poids, ecchymoses et saignements faciles, accidents vasculaires cérébraux, problèmes pulmonaires, élargissement du foie et changements de couleur de la peau. Les approches de traitement contre l’amyloïdose hATTR comprennent la greffe du foie ; cela peut effectivement guérir la maladie, mais la procédure comporte des grands risques et des effets secondaires. Cette forme d’amyloïdose a un meilleur pronostic que certains des types les plus courants, certains patients ayant survécu pendant plus de dix ans. On estime que cette maladie touche environ 50 000 personnes dans le monde. Pour en savoir plus sur l’amyloïdose, cliquez ici.
Les Recherches
L’analyse a révélé des modifications de 66 protéines différentes chez des patients à la suite d’un traitement par patisiran. La plus prometteuse de ces protéines était la chaîne légère des neurofilaments (NF-L). Ce biomarqueur potentiel présente les modifications les plus utiles sur le plan statistique à la suite du traitement et est depuis longtemps reconnu comme un biomarqueur utile des dommages neuroaxonaux. En règle générale, une diminution des taux de NF-L était associée à une amélioration de la polyneuropathie. La NF-L pourrait permettre une surveillance plus efficace de l’évolution de la maladie et pourrait permettre d’identifier plus facilement les symptômes de la polyneuropathie.
Pendant la réunion, une analyse de la biobanque britannique a également été présentée. Elle portait sur le variant de la transthyrétine T119M qui ne cause pas de maladie, mais qui est néanmoins lié à la transthyrétine qui joue un rôle dans l’amyloïdose hATTR. Les personnes présentant la variante T119M avaient des taux sanguins de protéines plus élevés. Une étude antérieure associait cette variante à un risque réduit de maladie vasculaire et à une durée de vie plus longue, mais cette étude n’a pas pu corroborer les résultats antérieurs.
