Dans une étude publiée récemment dans la revue Orphanet Journal of Rare Diseases, une équipe de chercheurs a identifié des variations distinctes dans les phénotypes neuroanatomiques et neuropsychiatriques des patients atteints de cystinose. Le phénotype fait référence à des différences visibles et observables dans certains traits qui ne correspondent pas nécessairement aux variantes génétiques. Les résultats de l’étude reflètent la variation significative de la présentation de la maladie chez les patients atteints de cystinose et ont également des implications qui pourraient influer sur les décisions de prise en charge de la maladie.
À propos de la cystinose
La cystinose est un type de maladie de stockage lysosomale qui se caractérise par l’accumulation anormale de la cystine, un acide aminé, dans le corps. La maladie est causée par des mutations affectant le gène CTNS. Cette maladie entraîne la formation de cristaux de cystine dans différentes régions du corps, en particulier la cornée. Une cystinose grave peut provoquer des symptômes majeurs au début de la vie, tels que l’insuffisance rénale, des troubles de croissance et de développement, le diabète, l’atrophie musculaire, la pigmentation réduite de la peau et des cheveux, la cécité, la transpiration altérée et l’incapacité à avaler. Le traitement contre la cystinose comprend la cysteamine, qui peut réduire la croissance des cristaux dans le corps ; le citrate de sodium est également utilisé pour contrôler l’acidité du sang. En cas d’insuffisance rénale, une dialyse et finalement une transplantation rénale sont nécessaires à la survie. Pour en savoir plus sur la cystinose, cliquez ici.
À propos de l’étude
L’étude a examiné un échantillon de 17 patients. Les caractéristiques neuropsychiatriques ont été mesurées avec un test de QI, l’indice de raisonnement perceptif (résultats allant de 63-109) et l’indice de compréhension verbale (résultats allant de 59-138). Alors que le QI se situait dans la gamme normale de l’échantillon, les patients ont montré des résultats inférieurs à la moyenne aux deux autres examens. Les chercheurs ont également déterminé que les patients atteints de cystinose avaient également des troubles importants de la mémoire de travail. Plus de 70 pour cent des patients ont également obtenu un résultat inférieur au 50e centile dans les évaluations des compétences visuo-spatiales. L’IRM a également révélé que l’atrophie cérébrale était présente chez certains patients ; ces patients avaient tendance à avoir un résultat inférieur pour les tests de QI.
En fin de compte, les résultats démontrent que les patients peuvent varier largement dans le profil neurologique. En conséquence, les auteurs recommandent des évaluations neuropsychologiques chez les patients pédiatriques afin d’éclairer les décisions de traitement.
