Un rapport de l’Alliance neurologique demande des améliorations dans le traitement et dans les soins pour les 150 000 patients atteints de maladies neurologiques rares au Royaume-Uni, y compris les patients atteints d’amyotrophie spinale. Cette organisation fournit des conseils sur la manière dont le gouvernement devrait aider les patients atteints de maladies rares, sur les modifications à apporter dans le diagnostic et dans le traitement, sur la manière de changer la perception des maladies rares, etc.

À propos de l’amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale est un trouble génétique rare caractérisé par une faiblesse et une dégénérescence musculaire. Elle affecte une personne sur 10 000, mais sa gravité peut varier d’une personne à l’autre. Une mutation dans le SMN1 provoque cette maladie et entraîne la perte de motoneurones de la moelle épinière et du tronc cérébral. En raison de cette perte, les muscles s’affaiblissent et s’atrophient, en particulier les muscles utilisés pour marcher, respirer, avaler, ramper, s’asseoir et bouger la tête.

Les symptômes de cette maladie dépendent de la gravité et du type de l’amyotrophie spinale.

• Le type I est le plus grave et le diagnostic est établi après la naissance. Les symptômes de ce type comprennent un retard de développement, l’incapacité de s’asseoir ou de bouger la tête et des difficultés à respirer et à avaler.
• Le type II est diagnostiqué chez les enfants entre six et douze mois, et ils éprouvent des difficultés à se tenir debout et à marcher.
• Ceux qui ont le type III reçoivent le diagnostic entre la petite enfance et l’adolescence et ne peuvent ni marcher ni monter les escaliers de manière autonome.
• Le type IV survient chez les adultes de plus de 30 ans et est le type le moins grave. Les personnes atteintes de cette forme d’amyotrophie spinale ont généralement une légère faiblesse musculaire, des problèmes de respiration, des contractions ou des tremblements.

Une fois ces symptômes remarqués, un diagnostic est confirmé par un examen neurologique et des tests génétiques. Bien qu’il n’y ait pas de remède contre l’amyotrophie spinale, il existe des traitements disponibles. La kinésiethérapie, les appareils orthopédiques et la chirurgie peuvent tous aider à améliorer le mouvement. La ventilation non invasive et les trachéostomies peuvent résoudre les problèmes de respiration, tandis que la gastrostomie peut aider à faciliter l’alimentation. Spinraza est le premier traitement autorisé par l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux pour l’amyotrophie spinale, et Zolgensma a également été récemment autorisé.

Le Contenu du rapport

L’une des principales choses dont ce rapport s’occupe est le cadre gouvernemental imminent. L’Alliance neurologique donne des suggestions sur ce qui devrait être inclus dans ce cadre pour s’assurer qu’il est le meilleur pour les patients atteints de maladies rares. À l’aide du sondage national 2019 sur l’expérience des patients en neurologie, le rapport vise à garantir que le cadre aborde des problèmes tels que les laps ou les retards de traitement.

La perception est un sujet supplémentaire dont ce rapport s’occupe. L’un de ses objectifs est de changer la façon dont les gens, tant dans le domaine médical que dans le grand public, perçoivent les maladies rares. Une mauvaise perception du public conduit à un manque de services pour ces patients, et ce n’est pas quelque chose que les patients atteints d’amyotrophie spinale ou d’autres maladies neurologiques rares peuvent se permettre de subir.

Le rapport de 89 pages demande également :

• Plus d’accès aux spécialistes
• Un processus de diagnostic plus rapide
• Plus de sensibilisation aux maladies rares pour les médecins traitants
• Égalité d’accès aux soins de santé pour les maladies rares et complexes
• De meilleures informations sur l’état du patient avec un diagnostic
• Plus de financement pour les adaptations du domicile
• Programmes communautaires bien financés
• Améliorations des programmes de santé mentale
• Accès plus rapide aux nouveaux traitements, tels que Spinraza

Pour en savoir plus sur ce rapport, cliquez ici.