Сеть по Редким Генетическим Заболеваниям Психического Состояния Здоровья (MHRGDN) — это новая система, разработанная Национальным Институтом Психического Состояния Здоровья (NIMH). MHRGDN охватывает 15 исследовательских площадок по всей стране и включает в себя широкий круг исследователей. В рамках новой инициативы организация внедрила 500 различных проектов. Одной из таких недавних инициатив был грант в размере 5,8 миллиона долларов компании Geisinger.

Грант

Этот грант позволит ученым исследовать роль генетики при различных психоневрологических расстройствах, включая шизофрению, биполярное расстройство и расстройство аутистического спектра. Как и во многих областях здравоохранения, в последние годы возросло понимание генетики при психоневрологических расстройствах. Например, врачи теперь могут дать генетический ответ на болезнь 40% детей с диагнозом одного из этих состояний. Тем не менее, есть еще много, чему можно научиться.

Проект Geisinger будет сотрудничать с Вашингтонским Университетом в Сент-Луисе и Вашингтонским Университетом в Сиэтле.

По сути, исследователи стремятся лучше понять, как генетика влияет на здоровье и болезни. В дополнение к расширению знаний, есть надежда, что этот проект поможет консолидировать и гармонизировать данные, уже собранные по этой теме. Без стандартного способа сбора данных прогресс, который может быть достигнут в исследованиях, значительно затруднен. Мы не можем позволить себе сдерживаться, когда на карту поставлены жизни пациентов.

В своем исследовании они проведут как клинические, так и геномные оценки пациентов-добровольцев с различными известными психоневрологическими расстройствами, а также их семей. Надеемся, что эти данные дадут представление о том, как можно улучшить клиническую помощь и медицинские результаты для этих групп пациентов. Например, исследователи считают, что, используя геномный подход, врачи смогут назначать пациентам более эффективные антидепрессанты. Это означает улучшенные методы лечения и меньшее количество побочных эффектов.

Взгляд в Будущее

Другим положительным моментом, который был вне этого исследования, является выбор, который сделал Гейзингер, чтобы сделать секвенирование генома стандартной частью обычной клинической помощи. Надежда состоит в том, что это включение будет способствовать развитию точной медицины.

Исследователи полагают, что благодаря включению геномных исследований «практически все» люди с высоким риском развития некоторых видов рака / сердечных заболеваний, могут узнать об этом на раннем этапе заболевания. Обладая этими знаниями, они могут лучше спланировать регулирование своего здоровья. Работая с врачом, пациенты могут минимизировать часть своего риска, изменяя свой образ жизни и участвуя в регулировании здоровья.

«Прогнозирование позволит нам предоставлять действительно своевременное медицинское обслуживание, а не адаптивное лечение больных, которое долгое время было отраслевым дефолтом по всей стране».

Кроме того, в прошлом месяце NIH объявил о проведении новых клинических испытаний хронической болезни почек и гипертонии. Эти испытания будут изучать влияние геномной медицины на лечение заболеваний (включая мучения и психическое здоровье). В частности, они будут ориентированы на пациентов африканского происхождения. Эти исследования являются результатом работы сети «Внедрение Геномики на Практике» (IGNITE). Эта сеть находится на втором этапе. 42 миллиона долларов вложено в эту сеть, предоставленную за 5 лет.

Эти инициативы имеют реальную возможность изменить жизнь пациентов. Однако исследователи понимают, что для того, чтобы быть наиболее эффективными, эти инициативы не могут быть ограничены их собственными ресурсами. Например, стандартизированные данные, разработанные вышеупомянутым грантом, будут доступны не только исследователями, которые сначала их получат. Национальный Институт Психического Здоровья будет работать над тем, чтобы эти данные были доступны для исследователей по всей стране.

Надеемся, что эти инициативы приведут к увеличению числа проектов и исследований, что в конечном итоге приведет к лучшему уходу за теми, кто страдает хроническими заболеваниями, такими как хронические заболевания почек и гипертонии, а также за теми, кто борется с психическими заболеваниями.

Вы можете прочитать больше обо всех этих программах здесь.

Что вы думаете о секвенировании генома при редком заболевании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy »!