Согласно истории от BBC, девятилетний Сэм Шорт три года принимал экспериментальное лекарство, направленное на улучшение его роста. Это потому, что он родился с ахондроплазией, которая является наиболее распространенным типом карликовости. В то время как цель для Сэма — стать выше, главная цель лечения — более здоровые, более безопасные модели роста, которые позволят ему развиваться более здоровым.

О Карликовости

Карликовость у людей определяется как, если рост взрослого человека менее 4 футов 10 дюймов. Эта низкая высота обычно является результатом генетического расстройства. Некоторые люди с клинически диагностированным состоянием, которое вызывает карликовость, могут быть выше 4 футов 10 дюймов. Есть около 200 различных заболеваний, которые могут вызвать карликовость. Ахондроплазия является наиболее распространенным заболеванием, вызывающим карликовость. В этом состоянии оно характеризуется более длинным туловищем и укороченными руками и ногами. Это затрагивает от одного на каждые 26 000, до одного на каждые 40 000 человек. Ахондроплазия и многие другие наиболее распространенные причины карликовости классифицируются как скелетные дисплазии, которые вызывают аномальный рост кости. Многие потенциально вредные симптомы могут появляться наряду с карликовостью, такими как проблемы с дыханием, скованность суставов, артрит, боль в спине, скученность зубов и деформации, такие как косолапость или волчья пасть неба. Чтобы узнать больше о карликовости, нажмите здесь.

Профилактика Опасной Динамики Роста

Характер развития карликовости, особенно развитие позвоночника и костей ног, может привести к большим медицинским проблемам в дальнейшей жизни. Иногда позвоночник становится слишком изогнутым, или у пациента могут развиться искривленные ноги. Эти паттерны могут вызвать проблемы при ходьбе, и иногда требуется хирургическое вмешательство для изменения формы костей. За год до того, как он начал испытание, Сэм вырос всего на один дюйм, но за первый год лечения он вырос на два. Лечение также сделало его конечности более пропорциональными, а также увеличило скорость бега.

Двенадцатилетняя Тори Инглиш из Австралии также участвует в испытании. Препарат называется восоритид и вводится путем ежедневной инъекции. Препарат вмешивается в мутацию, затрагивающую ген FGFR3, который обычно ухудшает рост у детей с карликовостью.

До сих пор результаты испытаний были многообещающими, и препарат, по-видимому, не вызывает серьезных побочных эффектов. Тем не менее, долгосрочные преимущества лечения могут быть полностью понятны только тогда, когда эти пациенты достигнут взрослого возраста.

                                                        Что вы думаете об этом потенциальном лечении?

                   Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!