Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона (HD) является редким нейродегенеративным заболеванием. Это постепенно влияет на подвижность и когнитивные функции пациента. К сожалению, лекарство еще не найдено, и заболевание всегда имеет смертельный исход.

Возраст появления HD варьируется в зависимости от пациента. Симптомы могут начаться, когда человек в возрасте 20 лет или 80 лет, однако большинство пациентов начинают испытывать симптомы в среднем возрасте. После появления симптомов пациенты обычно живут от 10 до 25 лет.

У всех людей, которые имеют мутацию HD, болезнь рано или поздно проявиться. В настоящее время нет способа предотвратить её возникновение. Тем не менее, есть лекарства, которые эффективны при лечении симптомов. Кроме того, исследователи работают над созданием новых методов лечения, которые потенциально могут изменить ход HD, таких как сплайсинг генов, который работает для снижения уровня аномальных белков, продуцируемых мутированным геном.

Хотя нет способа предотвратить HD (пока), существует тест для информирования пациентов, есть ли у них мутированный ген. Тем не менее, многие пациенты предпочитают не делать этот тест.

Знать или Не Знать

В Соединенных Штатах существует более 200 000 человек, подверженных риску развития болезни Хантингтона, но, по оценкам, около 90% этих людей предпочитают не знать, будет ли у них развиваться заболевание, даже если существует тест, который может их проинформировать. Для этих людей из группы риска вероятность наследования заболевания составляет 50%.

Цель недавнего исследования была понять, почему. Было проведено много таких исследований, чтобы понять, почему люди выбирают прохождение теста, но есть ограниченные данные о том, почему люди отказываются.

Почему выбор каждого человека имеет значение для науки? Есть несколько причин. Во-первых, для клинических испытаний, целью которых является выявление способов лечения, которые могут быть эффективными для пациентов, у которых еще не развились какие-либо симптомы заболевания, необходим генетический тест для участников. Во-вторых, исследования показали, что клиницисты обычно меньше общаются со своими пациентами, которые предпочитают не знать, есть ли у них ген HD. Это проблема, потому что независимо от того, какой выбор они выберут для тестирования, эти люди могут по-прежнему пользоваться поддержкой, которая предлагается тем, кто решит пройти тестирование. Как правило, это не предлагается для этой группы людей.

Ведущий ученый исследования, доктор Карен Андерсон, профессор Джорджтаунского университета, дает понять, что нужно уважать каждый отдельный выбор и оказывать одинаковую поддержку всем.

Исследование

Исследование, озаглавленное «Перспективное Обсервационное Исследование Риска Хантингтона» (PHAROS), проводилось в период с 1999 по 2008 год. Всего было 1001 участник, все из которых были потенциальными носителями мутации гена HD. Все эти люди приняли решение не знать свой статус.

Мутация гена, которая вызывает HD, была обнаружена в 1993 году. Тест, который мог обнаружить эту мутацию, стал доступен вскоре после этого. Ожидалось, что большинство людей захотят пройти тест, чтобы избавиться от неопределенности. Однако с того времени только 10-15% лиц, находящихся в группе риска, приняли решение узнать. Что еще более удивительно, это то, что этот процент не сильно изменился за эти годы.

Эта конкретная оценка Андерсона была получена от подгруппы из 733 участников. Все участники дали согласие на получение теста генного анализа для исследования, зная, что им не сообщат результаты.

Исследование выявило две основные причины, почему люди решили не знать. Во-первых, они знали, что в настоящее время не существует эффективного лечения или лекарства. Во-вторых, они знали, что, узнав об этом, они никогда не смогут изменить это. Кроме того, эти участники не верили, что в течение следующих десяти лет будет проводиться терапия, которая может предотвратить возникновение заболевания. Тем не менее, они были оптимистичны, что в течение этого периода времени будут улучшены методы лечения симптомов.

Это исследование было опубликовано в научном журнале Клиническая Генетика.

Почему Это Важно

Для провайдеров медицинских услуг полезно понять, почему человек принимает решение, и на основании которого они сделают всё, чтобы можно было наилучшим образом ориентировать их в отношении будущих вариантов (например, клинических испытаний). Им нужно убедиться, что они не предлагают кому-то пройти тест, если это не отвечает их собственным интересам. Некоторые люди могут никогда не захотеть пройти тестирование, и этот выбор необходимо поддерживать и уважать.

Для тех, кто хочет пройти тестирование, важно понимать, что человек готов справиться с любым результатом. Такие вещи, как финансовое планирование, последующий уход за больными и участие в клинических испытаниях, являются важными темами для обсуждения. Обязанностью медицинского работника является обеспечение того, чтобы его пациент получал необходимую ему важнейшую информацию, которая лучше всего подходит ему как индивидууму.

Вы можете прочитать больше об этом исследовании и этом выборе, с целью проверки здесь.

Что вы думаете об этой истории? Считаете ли вы, что ваш врач поддержал ваше решение о тестировании HD?  Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!