Синдромы Элерса-Данлоса (EDS) представляют собой группу редких заболеваний, которые поражают соединительную ткань и могут передаваться по наследству. Соединительная ткань находиться между тканями и органами по всему телу и помогает поддерживать их. При EDS эта соединительная ткань может быть более хрупкой и более эластичной.
EDS претерпела неоднократные изменения в своей классификации. Некоторые ранние идентифицировали одиннадцать форм EDS, которые были маркированы римскими цифрами. Затем, в 1997 году, эта система была изменена, чтобы включать только шесть типов EDS, каждый из которых имел собственное описательное имя. Со временем было обнаружено еще несколько форм EDS, и в 2017 году система классификации была расширена и теперь включает в себя тринадцать подтипов EDS. В настоящее время известно, что большинство форм EDS связано с изменениями в конкретных генах.
Тем не менее, важно иметь в виду, что EDS влияет на людей по-разному и может вызывать самые разные симптомы. Кроме того, между подтипами EDS, а также между формами EDS и другими заболеваниями соединительной ткани может наблюдаться значительное совпадение симптомов. Например, некоторые типы EDS могут иметь общие симптомы, такие как гипермобильность суставов, эластичность кожи и хрупкость кожи (легко повреждающаяся кожа), и многие люди с различными типами EDS страдают от продолжительной боли, усталости, расстройств пищеварения, головокружения, и нарушения сердечного ритма.
Согласно оценки NIH (Американский Национальный Институт Здоровья), тринадцать форм EDS, затрагивают, по крайней мере, одного из каждых 5000 человек во всем мире. Тем не менее, многим пациентам с EDS приходится ждать годы, чтобы им поставили диагноз, а многие люди считают, что EDS недостаточно часто диагностирован, и что уровень фактического распространения этого состояния, вероятно, будет намного выше.
Тринадцать подтипов EDS и некоторые (но далеко не все) симптомы, связанные с ними, кратко описаны ниже.
1. Гиперподвижность EDS (hEDS)
Гиперподвижность EDS является наиболее распространенной формой EDS. Люди с hEDS могут иметь такие заболевания, как гиперподвижность суставов, частые кровоподтеки, нестабильные суставы и испытывать чрезмерную усталость.
Многие люди говорят, что hEDS имеет значительное сходство или может быть таким же, как и другое состояние, называемое синдромом гиперподвижности суставов. Эта проблема дополнительно осложняется изменениями диагностических критериев для hEDS и отсутствием одной идентифицированной генетической причины hEDS. Чтобы узнать больше о различиях между hEDS и синдромом гиперподвижности суставов, вы можете ознакомиться со статьей Общества Элерса-Данлоса об этом здесь.
2. Классический EDS (cEDS)
Классический тип EDS может воздействовать на кожу больше, чем на hEDS. Люди с cEDS могут иметь гиперподвижность и нестабильность суставов, супер эластичную, хрупкую и легко повреждающуюся кожу, частые кровоподтеки и ряд других возможных симптомов.
3. Как Классический EDS (clEDS)
Эта форма EDS может быть связана с такими симптомами, как эластичная кожа, кожа с «бархатистым» ощущением и отсутствием атрофических (без косточек) рубцов, гиперподвижность суставов и склонность к появлению синяков. Он был связан с геном TNXB Сосудистых EDS (vEDS)
Сосудистая EDS часто связана с очень серьезными состояниями, в том числе хрупкие кровеносные сосуды подвержены вздутию и разрыву, что приводит к внутреннему кровотечению, проблемам с органами, таким как разрыв кишечника или матки, и коллапс легкого.
4. Сердечно-Сосудистый EDS (cvEDS)
Эта форма EDS может влиять на сердце (сердечно-сосудистые проблемы), кожу (растяжение, синяки, тонкая кожа, атрофические рубцы) и суставы (гиперподвижность), среди других возможных симптомов.
5. Артрохалазия EDS (aEDS)
Артрохалазия EDS связана с такими симптомами, как вывих бедра, гиперподвижность суставов и эластичная кожа.
6. Дерматоспараксис EDS (dEDS)
Дерматоспараксис EDS можно предположить по таким характеристикам, как очень хрупкая кожа и определенные черты лица, связанные с этим заболеванием.
7. Кифосколиоз EDS (kEDS)
Кифосколиотическая EDS была связана с такими особенностями, как врожденное (с рождения) снижение мышечного тонуса, кифосколиоз (необычно изогнутый позвоночник) и генерализованная гиперподвижность суставов.
8. Синдром Хрупкой Роговицы (bcEDS)
Люди с синдромом хрупкой роговицы могут иметь тонкую роговицу (прозрачное покрытие на глазу), кератоконус с ранним началом (когда роговица истончается и выпирает в форме конуса), кератоглобус с ранним началом (роговица, которая приобретает глобулярную форму) и синие склеры (когда белки глаз становятся синими), среди других симптомов.
9. Спондилодиспластический EDS (spEDS)
Эта форма EDS может быть связана с такими симптомами, как низкий рост, сильно гнущиеся суставы и снижение мышечного тонуса.
10. Мускулоконтрактивный EDS (mcEDS)
Мускулоконтрактивный EDS был связан с врожденными (с рождения) множественными контрактурами (ограничение подвижности в суставе), такими кожными признаками, как склонность к появлению синяков, растяжение, хрупкость, атрофические рубцы, а также, среди других симптомов, изменение внешнего вида лица, .
11. Миопатический EDS (mEDS)
Миопатический EDS вызывает симптомы, которые могут включать врожденный сниженный мышечный тонус или атрофию мышц, которые могут возрастать с возрастом, гиперподвижные дистальные суставы (суставы, удаленные от центра тела) и контрактуры проксимального сустава (такие как колено, бедро и локоть) ,
12. Пародонтальный EDS (pEDS)
Пародонтальный ЭДС был связан с симптомами, связанными с зубами, такими как тяжелый периодонтит (инфекция десен), который может начаться в детстве или в подростковом возрасте, отсутствие прикрепленной десны и другие симптомы, такие как претибальные бляшки.
Эта статья основана на информации источника из Общества Элерса-Данлоса, Государственной Службы Здравоохранения, Британской поддержки Элерса-Данлоса и Национального Института Здравоохранения. В этой статье представлен обзор EDS, но он не должен заменять рекомендации специалистов здравоохранения.
