Инновации и Сотрудничество
Макулярная телеангиэктазия типа 2 (MacTel) является редким заболеванием глаз, которое вызывает прогрессирующую потерю зрения с возрастом пациентов.
Пол Бернштейн — врач в Глазном Центре Джона А. Морана. Он работал над MacTel более 15 лет, пытаясь раскрыть генетическую причину этого заболевания. Он работает в сотрудничестве с Медицинским Научно-Исследовательским Институтом Лоуи (LMRI). Генетический Центр MacTel в Юте является частью сети LMRI, который в целом включает более 30 различных клиник по всему миру.
Хотя Бернштейн работал с 250 пациентами, только двое дали ему понимание того, в чем он нуждался. Это был отец и его сын, у которых диагностировали это заболевание. Кроме того, у них обоих была наследственная сенсорная нейропатия типа 1 (HSAN1), которая является еще одним редким заболеванием. Вкратце говоря, Бернштейн и его команда обнаружили, что те же самые гены, которые вызывают HSAN1, могут вызывать MacTel. В их статье в конечном итоге есть подтверждение того, что первые два известных гена стали причиной появления MacTel, и они считают, что это только начало. Это исследование было опубликовано в сентябре в Медицинском Журнале Новой Англии (New England Journal of Medicine).
Они планируют продолжить свои исследования и ожидают найти еще много генов, которые связаны с этой болезнью.
Об Исследовании
Исследовательская группа провела эксперимент на 10 человек, которые имели HSAN1, и которые не были связаны с отцом и сыном, которых они первых обследовали. Исходя из этого они обнаружили, что у 7 из них был MacTel. Поскольку пациенты с MacTel обычно не проявляют симптомов до среднего возраста, все, кто имел MacTel в этой группе, но у них еще не было признаков, были моложе 46 лет.
Исследователи обследовали этих пациентов с помощью технологии FLIO, которая может обнаружить кольцо в макуле, характерное для MacTel.
Далее, изучая каждое состояние, Бернштейн и его коллеги обнаружили, что те же мутации генов, которые вызывали накопление токсичных молекул в HSAN1, вызывали повреждение макулы в MacTel.
Кроме того, команда обнаружила, что повышенные уровни deoxySL в организме, которые показали пациенты с MacTel, приводят к снижению зрительной функции. Также было обнаружено, что низкий серин также оказывает влияние. Ранее ни один из них, как было известно, не воздействовал на макулярное здоровье глаза.
Что Это Значит и Дальнейшие Исследования
Это новое открытие может улучшить разработку инновационных методов лечения пациентов. Кроме того, это способствует нашему пониманию других заболеваний глаз, помимо MacTel, таких как диабетическая ретинопатия и системные состояния.
Чем больше мы знаем и понимаем причины заболевания, тем больше у ученых появляется понимание того, как с ним бороться.
Например, фенофибрат, который является препаратом, обычно используемым для борьбы с высоким уровнем холестерина, продемонстрировал потенциал для помощи при лечении MacTel. Исследователи полагают, что это может защитить сетчатку от дезоксилазы. В будущем они надеются более четко сформулировать роль deoxySL, определить, как уровни deoxySL становятся такими повышенными у пациентов MacTel, и найти дополнительные и более персонализированные варианты лечения.
Вы можете прочитать больше об этих инновационных находках здесь.
Что вы думаете об этих результатах? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
