Согласно истории от Medscape, предмет дебатов в управлении аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек (АДПБП) вращается вокруг скрининга аневризм головного мозга. Хотя сканирование, безусловно, может выявить скрытые поражения, обзор данных показывает, что это не обязательно должно изменить то, как лечится их заболевание. Эти аневризмы являются примером того, как заболевание может оказывать воздействие вне почек.

О АДПБП

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) является наиболее распространенным моногенным заболеванием человека, которое может быть потенциально смертельным. Однако, по-прежнему в целом это является редким заболеванием . Характеризуется развитием кист в почках, а иногда и в других органах. АДПБП вызывается мутациями, затрагивающими ген PKD1 в 85 процентах случаев; в остальном мутация влияет на ген PKD2. Проявление болезни значительно варьируется, даже в одной семье. Признаки проблем с почками часто не появляются до среднего возраста, хотя кисты могут начать формироваться очень рано. Симптомы включают анемию, кровавую мочу, острую боль в пояснице, уремию, кисты печени, аневризму в мозге и высокое кровяное давление. Варианты лечения разнообразны; акваретики могут временно замедлить прогрессирование заболевания. Другие варианты включают в себя ряд хирургических процедур, диализ и, когда почки начинают отказывать, пересадку. Чтобы узнать больше об АДПБП, нажмите здесь.

Аневризмы и АДПБП

Обзор показал, что предварительное обследование 3010 записей пациентов с АДПБП показало, что около девяти процентов из них имели аневризмы. Эти аневризмы, как правило, были небольшими и чаще всего встречались в большом кругу кровообращения. Такие факторы, как высокое кровяное давление или курение в анамнезе, по-видимому, увеличивают риск. В то время как разрывы этих аневризм были очень редкими, пациенты по-прежнему имели в пять раз больший риск по сравнению с общей численностью пациентов в целом.

Один из авторов обзора, доктор Висенте Торрес, говорит, что общая рекомендация состоит в том, чтобы обследовать пациентов, у которых аневризмы в семейном анамнезе, в рабочей среде с более высоким риском или перед крупными операциями. Важно, чтобы пациенты были проинформированы о потенциальных факторах риска развития аневризм, чтобы они могли соответственно изменить свой образ жизни, поскольку разрыв аневризм, хотя и все еще редко встречается, может быть потенциально смертельным.

Посмотрите оригинальный обзор здесь.

Что вы думаете о аневризмах мозга в АДПБП? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!