Согласно рассказу от Kent Online, как и многие другие четырехлетние дети по всему миру, Оливия Уилкс начнет посещать школу в этом году. Тем не менее, ее ситуация отличается от большинства других детей, потому что она родилась с синдромом Кабуки, редким генетическим заболеванием. Оливия будет учиться в Академии «Вишневый сад» в Эббсфлит. Здесь она будет проходить как стандартные, так и специальные занятия.

О Синдроме Кабуки

Синдром Кабуки — это редкое генетическое заболевание, которое может оказывать различное воздействие на весь организм и вызывает отличительные черты лица. Название происходит от воспринимаемого сходства этих черт лица с косметикой, используемой в кабуки, традиционном японском стиле театра. Этот синдром обычно не наследуется и проявляется как случайная мутация. Хотя причинная мутация не может быть определена во всех случаях, мутации генов KDM6A и KMT2D были связаны с синдромом Кабуки. Симптомы включают в себя различные черты лица (длинные брови, ресницы и веки, опущенный рот, приплюснутый кончик носа и выдающиеся уши), инфекции, небольшую голову, умственную инвалидность от легкой до умеренной, задержки развития, проблемы с кормлением, плохой мышечный тонус, проблемы со слухом и зрением, скелетными аномалиями, пороками сердца и небольшим ростом. Лечение направлено на устранение симптомов и осложнений по мере их появления; сам синдром Кабуки не сокращает продолжительность жизни. Чтобы узнать больше о синдроме Кабуки, нажмите здесь.

История Оливии

Оливия родилась с диабетом 1-го типа, а также родилась недоношенной, поэтому ей не поставили диагноз сразу. Несмотря на то, что врачи отметили отсутствие у нее мышечного тонуса и нетипичный внешний вид лица, только в возрасте трех лет ей официально поставили диагноз. В том же году Оливия перенесла операцию по поводу расщелины неба.

Как и многие другие пациенты, Оливия испытывала некоторые задержки в развитии, особенно это касалось речи. В результате часть ее особых потребностей в школе будет включать логопедия. Семья также воспользовалась планшетом, подаренной им Kabuki UK, некоммерческой организацией, которая поддерживает семьи, пострадавшие от этого расстройства. Этот планшет содержит упражнения, которые могут помочь Оливии в развитии речи.

Чтобы узнать больше о деятельности организации Kabuki UK, нажмите здесь.

Что ты думаешь об истории Оливии? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy »!