Когда Люсинка родилась, казалось, что все в порядке. Но это было не так. У Люсинки не все было хорошо, и начался круговорот событий. Во-первых, диагноз не был поставлен сразу. Затем, когда им удалось поставить диагноз через несколько лет, никому не стало легче от этого. Это потому, что ни у кого в мире не было такого же диагноза, как у Люсинки.
Наша дочь Люсинка родилась летом 2013 года. Казалось, все было хорошо. У нас была проблема в родильном отделении только с кормлением грудью. У нашей дочери также были проблемы с поддержанием температуры тела и неонатальная желтуха. Из-за этого она спала большую часть дня. Когда ей исполнился месяц, она впервые попала на фототерапию в Буловской больнице (Bulovka Hospital) в Праге. К счастью, мы вернулись домой через два дня. Через полтора месяца наконец началось кормление грудью. Но наша дочь не набирала вес. Через шесть месяцев я отлучила её от груди.
Но наш круговорот с докторами начался раньше. Когда ей было два с половиной месяца, ее педиатр посчитала, что она недостаточно двигается, не держит головку и не поднимает головку, когда ее кладут на живот. К этому добавилось подозрение на «синдром заходящего солнца». К счастью, это не подтвердилось. В неврологии, однако, они обнаружили умеренную гипотонию (низкий мышечный тонус) неизвестной причины. Благодаря нашему педиатру мы с дочерью встретились с доцентом Хонзиком (Honzík) на Кафедре Детской и Подростковой Медицины (Department of Pediatric and Adolescent Medicine) в Общественной Больнице Общего Профиля (General University Hospital) в Праге. Там нас дважды госпитализировали. Они сделали генетические и метаболические тесты на ее кровь, и МРТ-тесты. Они проверили нашу дочь на все возможные заболевания мышц. Она даже участвовала в исследованиях в Брно (Brno), где они проверили ее кровь на 200 заболеваний мышц, все с отрицательными результатами. Наконец мы согласились на биопсию мышц. Люсинке было чуть больше трех лет. Биопсия привела к диагнозу: Подозреваемая митохондриальная энцефаломиопатия. Это было очень трудное время для нас.
Вследствие гипотонии ей сделали прививки, и она стала меньше пить и есть. Переход на детское питание был проблемой. Из-за гипотонии еда и питье занимали в среднем полтора часа . Но нам удавалось это делать с помощью орофациальной стимуляции, и она, наконец, начала хорошо есть и пить. С двух с половиной месяцев мы с дочерью занимались по методу Войты четыре раза в день. Это не имело никакого эффекта, поэтому мы закончили упражнения в 8 месяцев. Мы не добились большого прогресса с Люсинкой. В 8 месяцев ей наконец удалось поднять голову, когда она лежала на животе. По рекомендации физиотерапевта мы искали иппотерапию (верховую езду), в этом нам помог мой свекр. После этого она начала делать большие успехи. В один год она смогла перевернуться. В 15 месяцев она села и примерно через месяц начала ползать на четвереньках. Затем она научилась сидеть, ходить вокруг мебели, ходить, держась за чью-то руку, и даже ходить за своей коляской. В два года и месяц Люсинка начала ходить сама. Это был один из самых счастливых периодов времени для нас.
В три года Люсинка начала ходить в детский сад с помощницей. Ей нужна помощь в удовлетворении основных её потребностей из-за ее усталости. Она старается, но она не может одеваться без помощи, и не может гулять без своей прогулочной коляски. Днем ей приходится спать не менее полутора часов, а иногда и гораздо больше. К сожалению, летом 2018 года мой тесть, который нам очень помог, скоропостижно заболел и скончался. Теперь вместо иппотерапии мы с Лучинкой идем на йогу для инвалидов. Посещения спа-процедур также очень помогли нам. Мы с Люсинкой впервые поехали в курортный город Теплице (Teplice), когда ей еще не было и трех лет, и мы ездили туда два раза в год, пока спа-центр приносил ей пользу. Мы также ходили с ней к логопеду с тех пор, как ей исполнилось два года, но она не достигла существенного прогресса. Она ходит туда вместе со своим братом, у которого рецептивная дисфазия.
У Люсинки ослабли мышцы рта из-за гипотонии. Это также вызывает осложнения с приемом пищи. Когда она устает, ей требуется час, чтобы поесть. Мы должны помогать ей. У нее проблемы с пережевыванием пищи во рту и с глотанием. Пить ей тоже сложно. Ее рефлекс сосания и глотания также был плохим, так как она была маленькой, и у нее всегда были проблемы с набором веса. Вот почему мы, наконец, решили установить ЧЭГ (чрескожная эндоскопическая гастростомия), это шланг, используемый для обеспечения питания непосредственно в желудке.
Во время каникул в 2018 году у Люсинки наступила регрессия. Что-то пошло не так. Она стала уставать намного больше. Она была наиболее активна по утрам, но усталость могла возникнуть в любое время суток. Даже если Люсинка спала днем, она очень уставала, и мы должны были помогать ей во всем. Усталость также мешает ей изучать новое, и если что-то не повторяется снова и снова, она не вспоминает об этом уже через 14 дней.
Люсинка очень старается, но ей часто трудно понять своих друзей или играть с ними в детском саду. Задержка в умственном развитии у нее составляет 13 месяцев, и, к сожалению, ее развитие остановилось. Мы договорились об отсрочке школы, и мы надеемся, что она сможет начать дошкольную подготовку в Чешском Институте Jedlička, где она сможет продолжить обучение в специальной школе. Она не сможет справиться в обычной школе даже с помощью кого-либо. Люсинка носит подгузники для сна, и когда находится вдали от дома. Когда ей нужно пойти в туалет в детском саду, ей нужна помощь ассистента.
После осмотра легких доктором Koтатко (Dr. Koťátko) выяснилось, что у моей дочери также есть небольшое нарушение вентиляции, что означает, что она дышит в режиме энергосбережения. Ей дали ингалятор, и мы также пошли на эрготерапию и делаем дыхательные упражнения.
Мы также должны быть очень осторожными с заболеваниями. Простуда очень опасна для Лучинки. Часто она не может сморкаться, и у нее текут сопли. Обычный кашель превращается в бронхит, и Люсинке требуется много времени, чтобы вылечиться. Её постоянно тошнит, когда она заболевает, и, таким образом, она снова теряет вес.
Мы должны обратить пристальное внимание на наличие регулярного режима. Мы планируем все основные занятия на утро, потом она должна идти спать, а днем ей нужна тишина и покой. В выходные дни мы проводим мероприятия по субботам. В воскресенье Люсинка должна отдохнуть, чтобы она могла заниматься в детском саду в понедельник. Усталость усложняет ситуацию. По словам врачей, моя дочь не должна уставать, но в то же время она не может просто сидеть и ничего не делать. Иногда мне трудно сказать ей о том, что она должна отдыхать, когда мой сын хочет бегать, и моя дочь хочет быть с ним.
Есть также трудности в общении с некоторыми детьми, которые говорят моей дочери, что это плохо — сидеть в коляске. Так что это тяжело в основном для меня. К счастью, моя дочь этого пока не понимает. Реакция взрослых также может быть неоднозначной. Они видят в моей дочери здоровую девочку, и очень утомительно объяснять им, что я должна быть рядом с ней все свое время. Они не понимают, что она не должна уставать, потому что она уснет без ужина, а на следующий день она не сможет ходить.
Я случайно узнала о людях, которые могут нам помочь. То, что мы начали специальный уход ещё в раннем возрасте, нам очень помогло. Я узнала от физиотерапевта, что существуют пособия по уходу за больными. Теперь организация «Centrum provázení» [Центр Ориентации] помогает мне больше всего. Когда мы готовились к установке ЧЭГ, они переводили отчеты врачей для меня. Я также случайно узнал об ассоциации «Metoděj», которая объединяет семьи и детей с нарушениями обмена веществ. В прошлом году я присутствовала на встрече в Есенике (Jeseník)на выходных. Это было очень вдохновляющим для меня, и я была очень рада встретиться с людьми, которые понимают меня и столкнулись с подобными проблемами.
Мы должны быть всегда начеку и адаптироваться к новым ситуациям. Мы не знаем, что нас ждет, потому что нет другого пациента с таким же диагнозом, о котором мы знаем. Понимание этого иногда очень сложно, в основном для нас, родителей. К сожалению, даже для нашего старшего сына не легко понимание болезни Люсинки. Мы знаем, что для Люсинки нет никаких методов лечения, и что врачи не могут облегчить её состояние усталости. Мы пытаемся жить здесь и сейчас. Люсинка счастлива. Она не понимает свою болезнь и ничто не беспокоит ее. Она любит играть со своими куклами и коляской. У нее есть друзья в детском саду и, наконец, она может играть с другими детьми. Я надеюсь, что это будет продолжаться как можно дольше.
Автор Петра Суча (Petra Suchá)
Что вы думаете об истории Петры и Люсинки? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!