Согласно статьи от globenewswire.com, компания по производству генетических лекарств Homology Medicines, Inc. недавно опубликовала многообещающие ранние данные первого из двух этапов клинического испытания. В этом клиническом испытании проверяется экспериментальная генная терапия HMI-102, разработанная компанией для лечения фенилкетонурии (ФКУ). Это первое в истории испытание генной терапии как потенциального лечения этого редкого генетического заболевания. В этом исследовании с повышением дозы участвовало три пациента, в том числе двое из группы с низкой дозой и один из группы со средней дозой.

О Фенилкетонурии

Фенилкетонурия (ФКУ) — это тип нарушения обмена веществ, затрагивающий фермент фенилаланин, который накапливается в организме и может вызвать серьезные проблемы. Обычно фенилаланин расщепляется, но мутация, влияющая на ген PAH, предотвращает это у пациентов с расстройством. Оперативное лечение имеет важное значение, чтобы избежать серьезных осложнений. Симптомы фенилкетонурии включают небольшой размер головы, низкий вес при рождении, необычный «мышиный» запах, бледность кожи, поведенческие проблемы, умственную отсталость, проблемы с сердцем, судороги и психические расстройства. Все эти симптомы можно предотвратить с помощью надлежащего и своевременного лечения; по этой причине у новорожденных обычно проводится скрининг фенилкетонурии. Основной стратегией управления является строго контролируемая диета с низким содержанием фенилаланина. Дополнения также могут быть рассмотрены. Большинство пациентов в конечном итоге отказываются от диеты, когда достигают совершеннолетия. У некоторых пожилых пациентов все еще могут быть проблемы с лечением этого заболевания в более позднем возрасте. Чтобы узнать больше о фенилкетонурии, нажмите здесь.

Первые Итоги

До сих пор в центре внимания были результаты, полученные от пациента из второй группы, средней дозы. У этого пациента наблюдалось снижение фенилаланина (Phe) на 35 процентов через одну неделю, которое выросло до 48 процентов за четыре недели. Кроме того, у этого пациента также наблюдалось увеличение тирозина на 72 процента на первой неделе и 85 процентов на четвертой неделе. Тирозин — это аминокислота, в которую превращается Phe, когда он обрабатывается ферментом PAH у незатронутого человека. Эти результаты свидетельствуют о том, что терапия восстановила функции генов и ферментов.

Хотя важно отметить, что это очень ранние результаты с ограниченным количеством дозированных пациентов, сообществу фенилкетонурии следует определенно внимательно следить за ходом этого испытания, поскольку успешная генная терапия ознаменует значительный прогресс в лечении этого расстройства.

Что вы думаете об этих предварительных данных? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!