Недавняя статья, опубликованная в Globe Newswire, представила новый препарат компании Marinus Pharmaceuticals, ганаксолон. Препарат был изучен на более чем 1600 пациентах и в настоящее время проходит тестирование в двух клинических испытаниях для лечения комплекса туберкулезного склероза (КТС) и синдрома дефицита CDKL5 (CDD).
Оба этих редких заболевания связаны с эпилепсией. Наибольшая заболеваемость эпилепсией наблюдается у детей в возрасте до пяти лет или людей старше шестидесяти пяти лет. По оценкам, от пятидесяти до шестидесяти пяти миллионов человек страдают эпилепсией во всем мире. Около трети этих людей не могут найти лечение, которое будет контролировать их судороги.
Тем не менее, появление секвенирования нового поколения (СНП) представляет технологию, которая улучшила методы диагностики эпилепсии примерно с восемнадцати до сорока восьми процентов. Эти улучшения приведут к появлению новых и эффективных методов лечения.
Комплекс Туберозного Склероза
Эпилепсия известна как группа расстройств, в основном вызванных взаимодействием многих генов или факторов окружающей среды. Комплекс туберозного склероза (КТС) является редким генетическим заболеванием, характеризующимся доброкачественными опухолями, которые развиваются на жизненно важных органах.
КТС влияет на центральную нервную систему. Симптомы включают задержку развития, поведенческие проблемы, судороги, заболевания почек и кожные аномалии. Ожидается, что второй этап испытания, в котором будет оцениваться ганаксолон при КТС, начнется в первой половине 2020 года.
Об Испытаниях КТС
Во втором этапе испытания компания Marinus будет изучать как переносимость, так и безопасность лечения ганаксолоном у пациентов, судороги которых связаны с КТС. Заболевание является одной из основных причин генетической эпилепсии. КТС обычно возникает в первый год жизни ребенка и сопровождается судорогами, приводящими к потере сознания или инфантильными спазмами.
Результаты одного из более ранних испытаний определили потенциальный биомаркер эпилепсии под названием Allo-S. Используя эти данные, компания провела анализ биомаркеров в поисках других генетических эпилепсий.
Компания Marinus в настоящее время продвигается вперед в своем втором этапе исследования на четырех-шести участках в США, в которых принимают участие до сорока пациентов в возрасте от двух до шестидесяти пяти лет. После четырех недель базовой оценки пациенты будут проходить двенадцать недель лечения.
Исследователи смотрят на изменение частоты приступов в конце двенадцатой недели лечения по сравнению с их четырехнедельной базовой оценкой.
Третий Этап Marigold Исследования
Ганаксолон получил статус орфанного препарата для лечения CDD. Это обозначение было присвоено ганаксолону ЕМА (Европейским Агенством по Лекарственным Средствам) в рамках программы Европейского союза, которая поощряет разработку методов лечения разрушительных и опасных для жизни редких заболеваний.
CDD в настоящее время изучается на третем этапе Marigold. В этот этап исследования Marigold зачислят около ста пациентов. Участникам будет от двух до двадцати одного года. Первичные конечные точки Marigold должны определить, может ли оральный прием ганаксолона улучшить реакцию детей с CDD и уменьшить их судороги.
Это редкое генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, которое приводит к неконтролируемым припадкам. Часто начало заболевания происходит на ранних этапах развития ребенка. До настоящего времени CDD оказался очень устойчивым к лечению.
На сегодняшний день количество участников было высоким, и компания собирается объявить данные в третьем квартале 2020 года.
Дополнительная информация о CDD доступна здесь.
