Как первоначально сообщалось в Hindu Times; в целом, получить медицинскую помощь при редком заболевании достаточно сложно. 95% пациентов с редкими заболеваниями не имеют доступных вариантов терапии. Это 380 миллионов пациентов по всему миру! Один или два, это может быть редкостью, но это ни в коем случае не при таком большом количество людей, страдающих от отсутствия медицинского покрытия. Как писали исследователи из Центров по Контролю и Профилактике Заболеваний, орфанные препараты получили такое название из-за того, что «они не смогли привлечь интерес исследователей, медицинских специалистов, производителей лекарств и политиков».
Тем не менее, некоторые пациенты получают помощь от правительственных ресурсов, которые могут предоставлять субсидии на эти орфанные препараты или, напрямую предоставить пациенту. Таким образом организованная помощь может позволить, в конечном итоге, финансировать лекарства для пациентов на миллион долларов. Отдельные страны, тем не менее, являются богатыми, у которых есть дополнительные ресурсы, и которые могут быть вложены в более дорогие узкоспециализированные проекты.
Тем не менее, такое положение вещей отличается от многих других пациентов с редкими заболеваниями, которые живут в странах, которые не могут предоставить помощь для этих дорогостоящих методов лечения. Как правило, эти страны не занимаются разработкой орфанных препаратов, и пациенты не получают вариантов лечения. Лекарства могут быть разработаны, но они не доступны для них.
Это случилось с 20-летней дочерью Прасанна Широль, которая страдала от болезни Помпе. Ей впервые поставили диагноз болезнь Помпе в Индии после того, как ее семья провела семь лет в поисках этой болезни.
Болезнь Помпе
Болезнь Помпе — это редкое генетическое заболевание, которое в дальнейшем подразделяется на три основных типа, вызывающих высокий уровень сложного сахара «гликоген». Этот сахар, который присутствует на клеточном уровне, накапливается до такой степени, что организм не может его обработать. Это накопление наносит ущерб функционированию организма и его органов. Болезнь опасна для жизни.
Прассана Широль и История Его Дочери
Дочь Широля провела годы со множеством необъяснимых симптомов, которые заставляли семью обращаться за медицинской помощью. Обычно она страдала от инфекций, несварения желудка, и они заметили отставание в развитии в течение ее первого года жизни. У нее были эпизоды, которые требовали госпитализации, и ей нужно было использовать портативный вентилятор. В подростковом возрасте у нее случилась остановка сердца, а затем кома, и в этом состоянии она оставалась в течение следующих двух с половиной лет. Она и сегодня находиться в коматозном состоянии, находясь на аппарате ИВЛ у себя дома.
Для этого типа заболевания стоимость лечения может быть чрезвычайно высокой, что в итоге становится недоступным для обычных семей. В случае дочери Широля ее лечение субсидировалось гуманитарным грантом фармацевтической компании. Он поясняет, что без этого он не смог бы позволить себе заплатить такую невероятно высокую цену, и надеется, что правительство также примет участие.
Политика Индии
Чтобы удовлетворить эту неудовлетворенную потребность, Министерство Здравоохранения Индии разрабатывает «Национальную Политику Лечения Редких Заболеваний», которая, по их оценкам, может затронуть 72-96 миллионов человек в Индии. В этом проекте будут собраны мнения многих заинтересованных сторон — пациентов, фармацевтических компаний, правозащитных групп и т. д. Доктор Ратна Пури, председатель Института Медицинской Генетики и Геномики в больнице сэра Ганга Рама, пояснил: «В нашем центре мы наблюдаем около 5000-6000 пациентов с редкими заболеваниями ежегодно, это новые, старые и последующие случаи. Это абсолютно неудовлетворенная потребность, и по отдельности они могут быть редкими, но в совокупности они не так редки. Есть методы лечение, но только потому, что они родились в Индии, нет адекватного доступа к этому лечению ». Надеемся, что их усилия по разработке национальной политики будут направлять методы для подхода к редким болезням путем создания определений и стандартов. В настоящее время они создают реестр редких заболеваний и собирают данные о реальном влиянии редких заболеваний на Индию. Затем они смогут решить вопрос со стоимостью.
———————
Иногда мы можем забывать о том, что в некоторых странах у пациентов с редкими заболеваниями, и без того менее привилегированной группы, различия в уходе в этом сообществе также весьма неравны. Пересечение редких заболеваний с уровнем дохода и страной происхождения только усугубляет этот недостаток еще больше. Большинство методов лечения редких заболеваний распространяется в небольшом числе стран среди небольшого числа пациентов. Надеемся, что такие страны, как Индия, будут продолжать усиливать эти инициативы и ориентироваться на неудовлетворенные потребности пациентов с редкими заболеваниями.
Что ты думаешь о интерсекциональности и редких заболеваниях? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
