От Джоди Редмонда
Результаты недавнего исследования, опубликованного в Pompe Disease News, показывают, что молекулярная метка, используемая для улучшения распределения белка кислой альфа-глюцидодазы (GAA) по клеткам, повышает эффективность генной терапии у мышей, которых лечат от болезни Помпе.
Что Такое Болезнь Помпе?
Болезнь Помпе — это генетическое заболевание, вызываемое накоплением в клетках организма особого сложного сахара, называемого гликогеном. Когда гликоген накапливается в тканях и органах организма (особенно в мышцах), их способность нормально функционировать ухудшается.
GAA — это белок, который обычно расщепляет гликоген (сложный сахар) в более простой вариант (глюкоза). У человека с болезнью Помпе эта способность ограничена или даже может быть отключена полностью.
Генная Терапия — Вариант Лечения Болезни Помпе
Одним из предложенных вариантов лечения является генная терапия. Она работает, возвращая организму способность самостоятельно вырабатывать фермент GAA. Для достижения этой цели клетки снабжены работающей копией гена GAA.
Для доставки функционирующей копии гена в качестве вектора обычно используется модифицированный вирус. Это называется аденоассоциированным вирусом (AAV). Вектор — это способ транспортировки гена в клетки.
Вектор AAV не работает как стандартный вирус. У него нет каких-либо опасных свойств, из-за которых получатель может заболеть, поскольку они были удалены. Требуемый ген добавляется (в случае пациента с болезнью Помпе, GAA). Подобно вирусу, он интегрирует этот ген в клетки пациента, предоставляя пациенту новую, здоровую копию GAA.
Генная терапия может быть направлена на конкретные ткани организма. Например, у некоторых пациентов затруднено дыхание. В этом случае GAA может быть нацелен на диафрагму, чтобы помочь улучшить способность дыхания.
Добавление Метки GILT к белку GAA
Ученые, участвующие в новом исследовании, создали форму генной терапии, которая дала направление для белка GAA с молекулярной «меткой». Это было названо меткой независимого от гликозилирования лизосомального нацеливания (GILT).
Тег GILT представляет собой крошечное обновление белка GAA, которое идентифицируется другими белками в клетке. Это добавление облегчает процесс переноса GAA в лизосому.
Затем исследователи сравнили закодированную генную терапию, модифицированную GAA-метку GAA с закодированной немодифицированной GAA на языках мышей с болезнью Помпе. Они смогли подтвердить, что обе терапии успешно увеличивали экспрессию GAA в языках животных.
На этой ранней стадии исследования важно продолжать уделять внимание тому факту, что исследование проводилось на мышах. На данном этапе невозможно сказать, окажут ли эти результаты влияние на возможные варианты лечения людей с болезнью Помпе в будущем. Генная терапия проводилась только путем инъекции в язык, и это была единственная часть тела, которую исследовали. Исследователи отметили, что для того, чтобы сделать его эффективным у пациентов-людей, могут потребоваться различные способы введения терапии.
Что вы думаете об этом новом открытии в отношении болезни Помпе? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
