Компания Prevail Therapeutics недавно представила заявку на новое лекарственное средство для своей генной терапии под названием PR001. FDA недавно уведомило их, что это приложение активно, а это означает, что компания Prevail Therapeutics может начать проводить свои клинические испытания. Первый из двух этапов они планируют начать в первой половине 2020 года. Эта терапия предназначена для лечения нейронопатической болезни Гоше (nGD), которая представляет собой лизосомальное нарушение накопления. Компания Prevail Therapeutics считает, что «PR001 имеет огромный потенциал, чтобы помочь пациентам».
О Болезни Гоше
Болезнь Гоше представляет собой лизосомальное нарушение памяти. Это происходит, когда фермент бета-глюкоцереброзидаза имеет чрезвычайно низкую активность или не имеет активности, что приводит к накоплению липида, называемого глюкоцереброзидом. Это накопление приводит к повреждению тканей и органов. Ген GBA, который отвечает за выработку бета-глюкоцереброзидазы, мутирует у тех, кто имеет это заболевание. Он передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен наследовать мутированную версию гена от обоих родителей. Хотя это очень редко встречается среди населения в целом, на одного из каждых 60 000 человек, чаще всего оно встречается среди ашкеназского еврейского населения.
Болезнь Гоше бывает нескольких разных типов, которые различаются по симптомам и степени тяжести. Тип I характеризуется увеличенной печенью или селезенкой, анемией, легкими гематомами и различными костными проблемами, такими как боль, повреждения и артрит. Болезнь легких также может быть симптомом этого типа, но это не так часто. Типы II и III влияют на центральную нервную систему, и они представляют все симптомы типа I. Наряду с этими симптомами у пациентов с типами II и III также могут наблюдаться необычные движения глаз, судороги и повреждение головного мозга. Тип II является наиболее тяжелым из трех, поскольку он быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу. Хотя многие симптомы присутствуют во всех типах, важно помнить, что у разных людей проявляются различные симптомы с различной степенью тяжести.
Это заболевание диагностируется с помощью ферментного анализа посредством анализа крови или генетического анализа. В то время как оба этих анализа могут диагностировать болезнь Гоше, их комбинация необходима для диагностики конкретного типа. После того, как один из них был диагностирован, лечение варьируется в зависимости от типа болезни Гоше. Для типа II лечения нет, но можно лечить симптомы. Для пациентов с типами I и III существует ферменто-заместительная терапия или пероральные препараты.
О Терапии PR001 и об Исследовании
PR001 — это модифицирующая болезнь генная терапия для лечения болезни Гоше II типа, в основе которой лежит вирус AAV. Компания Prevail Therapeutics специализируется на лечении этого типа, и они специально ориентированы на нейродегенеративные заболевания. Компания уже представила данные в FDA о безопасности этой терапии, что активизировало применения Нового Исследовательского Препарата. Основываясь на своих предыдущих выводах, компания Prevail Therapeutics будет продолжать первый этап исследования с более высокой дозировкой, чем первоначально планировалось.
Ожидается, что регистрация начнется в первой половине 2020 года. Наряду с первым этапом исследования для лечения болезни Гоше II типа, компания Prevail Therapeutics также планирует начать первый этап исследования для лечения типа III во второй половине 2020 года. Компания заявляет, что существует неудовлетворенная потребность в лечении болезни Гоше, и что они надеются, что их терапия сможет улучшить жизнь людей с этим заболеванием.
Найти источник статьи можно здесь.
Что вы думаете об этой новой терапии? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
