Джоди Редмонд из In The Cloud Copy
Четыре сенатора США ввели новый закон, который, в случае его принятия, поможет детям, живущим с редкими заболеваниями, проходить тестирование с секвенированием всего генома (WGS). Эти тесты будут использоваться в первую очередь для диагностики редких заболеваний и выявления соответствующих мутаций.
Сенаторы Марта МакСалли (R-Аризона), Сьюзен Коллинз (R-Мэйн), Боб Менендес (D-Нью-Джерси) и Дуг Джонс (D-Алабама) были ответственны за внесение предложенного законопроекта в Сенат. Законодательство, озаглавленное Закон о Прекращении Диагностической Одиссеи, позволит штатам проводить тесты WGS для детей на Medicaid в тех случаях, когда заболевание может иметь генетический компонент.
Что Такое Секвенирование Всего Генома?
Секвенирование генома является специфическим типом теста; это позволяет врачам получить доступ ко всем трем миллиардам букв полного генетического кода пациента (генома). Некоторые изменения в генетическом коде могут повлиять на здоровье пациента. Их поиск может быть очень полезен при диагностике и лечении заболеваний.
Тесты WGS проводятся доктором, чтобы определить набор генов пациента. Результаты показывают всю последовательность ДНК. Имея эту информацию в руках, врачи могут ставить более информированные диагнозы и принимать более правильные решения относительно лечения своих пациентов.
Не каждое изменение генетического кода человека приведет к медицинскому диагнозу болезни. У каждого человека есть свои варианты генома, и они составляют часть разнообразия того, что делает нас людьми. Вариантами, вызывающими заболевание, являются те, которые могут повлиять на здоровье человека.
Поскольку секвенирование генома рассматривает все гены пациента, бывают случаи, когда болезнетворные варианты заболевания изолированы, это те, которые не относятся к основной группе симптомов пациента. Однако это не означает, что они не влияют на его или ее здоровье. Результаты могут быть рассмотрены с квалифицированным генетическим консультантом или врачом.
Пилотная Программа Часть Предлагаемого Закона
Новый закон предусматривает трехлетнюю пилотную программу. Согласно его положениям, три четверти расходов на тестирование будут покрываться за счет федеральной программы медицинской помощи.
Сенатор Дуг Джонс недавно заявил, что WGS является «новаторской разработкой для людей в США, живущих с редкими заболеваниями и невыявленными заболеваниями».
Далее он сказал, что предоставление большему количеству детей доступа к этому тесту спасет жизни. Сенатор Джонс также подчеркнул, что пострадавшие семьи также получат преимущества от улучшенных вариантов диагностики и лечения.
Сенатор Боб Менендес отметил, что включение детей в возрасте до 18 лет в Medicaid для сдачи тестов WGS уже действует в его родном штате Нью-Джерси. Он сказал, что предлагаемый законопроект позволит другим детям в США иметь такие же возможности. Сенатор Менендес сказал, что он надеется, что пациентов с редкими заболеваниями смогут быстрее диагностировать и лечить.
Закон о Прекращении Диагностической Одиссеи Имеет Поддержку Нескольких Организаций
Новый закон пользуется поддержкой многих групп защиты интересов пациентов. Некоторые примеры включают следующее, согласно офису сенатора Сьюзен Коллинз: Альянс по Туберкулезному Склерозу, Фонд Американской Астмы и Аллергии, Генетический Альянс, Фонд Эпилепсии и Главный Проект Мышечной Дистрофии.
Проверьте оригинал исследования здесь.
Что вы думаете об этом законодательстве? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
