Компания Orchard Therapeutics изучает генную терапию OTL-102 для лечения Х-связанной хронической гранулематозной болезни (X-CGD). Это лечение недавно получило обозначение «Орфанного Препарата» от FDA, которое предоставит компании такие преимущества, как эксклюзивность рынка и денежные стимулы. Поскольку у X-CGD есть «критическая неудовлетворенная потребность», компания и медицинский мир очень рады результатам испытания OTL-102.
О Хронической Гранулематозной Болезни
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) является первичной иммунодефицитной болезнью. Люди, затронутые этим заболеванием, имеют очень ослабленную иммунную систему, что делает их очень восприимчивыми к бактериям и грибкам, которые могут вызывать только легкие заболевания у других.
Люди с этим заболеванием, как правило, здоровы, пока не вступят в контакт с бактериальным или грибковым заболеванием. Наиболее распространенные инфекции включают пневмонию, инфекции легких, инфекции кожи, инфекции лимфатических узлов, инфекции печени, желудочно-кишечные воспаления и другие инфекции. Массы, называемые гранулемами, могут образовываться в местах заражения.
Мутация в одном из пяти генов вызывает сбой в фагоцитах, которые являются формой лейкоцитов. Когда эти клетки не функционируют должным образом, иммунная система ослаблена и не может защитить организм. Это может произойти из-за проблемы в генах CYBA, CYBB, NCF1, NCF2 и NCF4. CYBB наследуется в X-сцепленном рецессивном паттерне, который является формой, изучаемой с OTL-102. Другие гены наследуются по аутосомно-рецессивным паттернам.
Диагноз обычно ставят в детстве, так как врачи замечают частые инфекции. При легких формах заболевания диагноз не может быть поставлен до зрелого возраста. Для постановки диагноза обычно достаточно клинического осмотра, оценки семейного и медицинского анамнеза и выявления характерных симптомов. Это может быть подтверждено с помощью генетического тестирования, тестирования функции нейтрофилов или пренатального тестирования.
Как только диагноз получен, лечение состоит из предотвращения и быстрого лечения инфекций. Антибиотикотерапия и инъекции интерферона-гамма могут помочь укрепить иммунную систему. Возможным лекарством является пересадка стволовых клеток, но успех зависит от ряда факторов.
Генная Терапия OTL-102
OTL-102 — это «генная терапия аутологичных гемопоэтических стволовых клеток ex vivo». Терапия была тщательно изучена рядом учреждений, в том числе Калифорнийским Институтом Регенеративной Медицины и Ресурсной Программой по Генной Терапии «National Heart». Ранние данные, подтверждающие это лечение, опубликованы в Nature Medicine.
Исследование OTL-102
Эта терапия была изучена на девяти человек, которые были серьезно затронуты X-CGD. Исследование предназначалось для оценки безопасности и эффективности OTL-102. К концу исследования шесть из семи выживших участников превзошли ожидания. Два пациента скончались во время исследования, но был сделан вывод, что они скончались из-за связанных с болезнью осложнений, а не от лечения терапией OTL-102.
Планируется зачисление большего количества пациентов для дальнейшей оценки безопасности, и исследователи также ожидают повышения эффективности в процессе производства.
Медицинские работники надеются, что эта терапия будет по-прежнему безопасной и эффективной для пациентов с ХГБ, поскольку существует неудовлетворенная потребность в лечении.
Найти исходную статью можно здесь.
Что вы думаете об этой новости? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
