Женщины и Мужчины с Болезнью Фабри
Болезнь Фабри — это Х-сцепленное состояние, вызванное неправильным функционированием гена GLA. Долгое время считалось, что это влияет только на мужчин. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, считалось, что наличие здорового гена в одной из них компенсирует дефектную копию в другой. По этой причине многие исследователи утверждали, что женщины были только носителями этого заболевания и не могли быть сами пациентами.
На самом деле, хотя у женщин обычно наблюдается более легкая форма заболевания с менее выраженными симптомами, чем у мужчин, большинству из них по-прежнему необходимо лечение. Многие исследования ссылались на этот факт, но, поскольку все еще широко распространено недопонимание, касающееся опыта, женщины гораздо реже получают необходимое лечение. Аналогичным образом, они реже регистрируются в реестрах пациентов, чем мужчины, что означает серьезную нехватку зарегистрированных данных, касающихся опыта.
Недавно, еще одно исследование, проведенное в Испании, показало, что у большинства женщин действительно наблюдаются симптомы заболевания, от слабых до тяжелых, и их необходимо оценить для дальнейшего лечения.
Новое Исследование
В этом исследовании специально изучались женщины с болезнью Фабри, которые не получали фермент-заместительную терапию (ФЗТ) . Участвовало 33 человека, средний возраст которых был 45 лет. Средний возраст, когда пациенты впервые испытывали симптомы, составлял 35 с половиной лет, однако средний промежуток времени постановки диагноза не превышал двух лет после появления симптомов.
В этом исследовании были рассмотрены клинические записи пациентов , они были оценены врачом, также им была предоставлена анкета для записи собственных симптомов.
Основные Выводы
- 42,2% имели симптомы тревоги / депрессии
- 30,3% подтвердили тот факт, что их качество жизни зависело от боли
- 40,9% испытывали покалывание в конечностях
- 27,3% испытывали головокружение
- 27,3% испытывали головную боль
- 27,3% испытывали учащенное сердцебиение
- 27,3% испытывали запор
- 27,3% имели боли в суставах
- 22,7% страдали от болей в спине
- 22,7% страдали от гипогидроза
68,8% всех участников сказали, что у них был хотя бы один из перечисленных симптомов. Кроме того, среди всех симптомов они сообщили, что те, которые затронули их неврологически, были наиболее серьезными.
Несмотря на это, 69% пациентов считались бессимптомными. 62,5% не получали никакого лечения. Те, кто получал лечение (6 пациентов), получали терапевтическое лечение их симптомов, такое как болеутоляющие или противовоспалительные препараты. ФЗТ была предложена только одному пациенту. Этот пациент отказался от лечения.
У 68,8% пациентов обнаружена миссенс-мутация в гене GLA, вызывающая симптомы заболевания. 28,1% пациентов имели делецию в гене. Последняя группа сообщила об усилении боли и невропатии.
Это исследование было опубликовано в Medicina Clínica.
Выводы
Среди пациентов, оцененных в этом исследовании, немногие получили дополнительное тестирование для наблюдения за их симптомами. Исследователи утверждают, что это из-за широко распространенных заблуждений, окружающих женщин с заболеванием Фабри.
В целом, это исследование выявило огромную необходимость обеспечить лучший уход для женщин с болезнью Фабри. Исследователи выступают за тщательное наблюдение за этими пациентами и назначение ФЗТ или других методов лечения, когда это необходимо. В конечном итоге эти шаги могут задержать прогрессирование повреждения органов и, как следствие, улучшить результаты и качество жизни этих женщин.
Это исследование ясно показывает, что женщины на самом деле испытывают симптомы заболевания и не только заслуживают, но и требуют тех же процедур и вариантов лечения, которые предоставляются мужчинам.
Вы можете прочитать больше об этом исследовании здесь.
