2 августа 2021 года биотехнологическая компания Amicus Therapeutics («Amicus») сообщила, что ее пероральный препарат Галафолд (Galafold)(мигаластат) был одобрен Европейской Комиссией (ЕК) для лечения пациентов подросткового возраста (12–16 лет) с болезнью…

Подсчитано, что один человек из сорока до шестидесяти тысяч страдает болезнью Фабри. Известно, что около пятисот канадцев страдают болезнью Фабри. Newswise недавно опубликовал рассказ о канадском исследовании, который также был…

Новое исследование предполагает, что ультразвук может стать новым диагностическим инструментом для пациентов с редким лизосомным расстройством накопления. Согласно Fabry Disease News, дисфункция почек характерна для болезни Фабри. Хотя почечные кисты…

Компания AVROBIO опубликовала данные продолжающегося исследования фазы 2 FAB-GT, в котором изучается AVR-RD-01 в качестве средства лечения болезни Фабри. Было показано, что эта ex vivo лентивирусная генная терапия снижает токсический…

Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных…

Автор: Кендра Дж. Бьоракер, Кандидат Наук, Лицензированный Психоаналитик Хорошая жизнь с хроническим заболеванием, таким как Фабри, может показаться противоречивым. После постановки диагноза у вас в голове не будет полки, на…

Во всем мире в разных странах есть обозначения «Орфанные Лекарства» или «Орфанные Лекарственные Препараты», которые ведущие агентства присваивают продуктам, предназначенным для лечения пациентов с редкими заболеваниями. Недавно AVROBIO объявила, что…

Компания Protalix BioTherapeutics недавно завершила лечебную часть своего исследования BRIGHT фазы III, в котором исследуется PRX-102 как средство лечения болезни Фабри. Данные все еще собираются и анализируются, и COVID-19 представлял…

Согласно данным от Fabry Disease News, в недавнем исследовании было проанализировано положение двух двоюродных братьев, живущих с болезнью Фабри, которых лечили заместительной ферментной терапией, которая обычно считается наилучшим доступным лечением.…

Согласно данным от prnewswire.com, Chiesi Global Rare Diseases и биофармацевтическая компания ProTalix Biotherapeutics недавно объявили о том, что они подали заявку на получение лицензии на использование биологических препаратов (BLA), для…

По сообщению Batten Disease News, компании Invitae и Axovant Gene Therapies объединились для организации бесплатного генетического тестирования в Северной Америке. Это будет сфокусировано на детях, которые, как считается, имеют лизосомные…

Protalix BioTherapeutics недавно объявила о результатах третьего этапа исследования BRIDGE, в котором оценивали альфа-пегунигалсидазу для лечения болезни Фабри. Поскольку эти результаты были положительными, исследователи надеются, что это лекарство будет жизнеспособным…

Апрель признан Месяцем Осведомленности о Болезни Фабри сообществом заболевания Фабри в США и ряде других стран по всему миру. Группы поддержки, такие как Fabry Support & Information Group и Национальный…

Санофи (Sanofi) По оценкам, в мире насчитывается 350 миллионов пациентов с редкими заболеваниями. Многие заболевания до сих пор не имеют методов лечения. Однако есть ученые, которые посвящают свою жизнь исключительно…

Женщины и Мужчины с Болезнью Фабри Болезнь Фабри - это Х-сцепленное состояние, вызванное неправильным функционированием гена GLA. Долгое время считалось, что это влияет только на мужчин. Поскольку у женщин две…