Апрель признан Месяцем Осведомленности о Болезни Фабри сообществом заболевания Фабри в США и ряде других стран по всему миру. Группы поддержки, такие как Fabry Support & Information Group и Национальный фонд Fabry Disease Foundation, работают каждый год, чтобы помочь губернаторам штатов издавать свои собственные декларации об этом событии, но в настоящее время не во всех штатах есть официальная программа.
О Болезни Фабри
Болезнь Фабри — это редкое генетическое заболевание, которое поражает в первую очередь сердце, кожу и почки. Как лизосомальная болезнь накопления, она характеризуется дефицитом фермента, ответственного за обработку сфинголипидов, которые в результате накапливаются в организме. Расстройство вызвано мутациями гена GLA. Симптомы включают боль (которая может повлиять на конечности, весь организм или пищеварительный тракт), дисфункцию почек, нарушения сердечного клапана и сердечных ритмов, усталость, нарушение потоотделения и ангиокератомы (маленькие красные точки, которые появляются на коже). Лечение включает фермент-заместительную терапию, лечение специфических проблем органов и препарат Галафолд. Галафолд эффективен примерно у 50 процентов пациентов и работает только для пациентов с определенными типами мутаций. Фермент-заместительная терапия может помочь частично остановить или обратить вспять прогрессирование заболевания. Чтобы узнать больше о болезни, нажмите здесь.
Распространение Информации
В последние годы Национальный фонд Fabry Disease Foundation ежедневно размещал сообщения в социальных сетях в течение апреля, чтобы способствовать распространению информации об этом редком заболевании, которое, как и многие другие редкие заболевания, по-прежнему недостаточно диагностируется и плохо понимается среди широкой общественности и даже в медицинском сообществе. Слишком много пациентов продолжают жить без диагноза или получают его только после серьезного, опасного для жизни повреждения органа.
Учитывая текущую пандемию коронавируса / COVID-19, возможность проводить какие-либо публичные мероприятия в течение Месяца Осведомленности о Болезни Фабри практически невозможна. Тем не менее, вы все равно можете внести свой вклад в распространение информации об этой болезни в Интернете. Вы также можете получить доступ к информационным материалам на веб-сайте Национального Фонда Борьбы с Заболеваниями здесь.
Что вы думаете о распространении информации о редких заболеваниях? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
