Согласно данным от Esmo, результаты недавнего клинического испытания второго этапа являются хорошим предзнаменованием для детей и подростков с нейрофиброматозом типа 1 (НФ-1), редким генетическим заболеванием. В исследовании апробировался препарат селуметиниб, ингибитор МЕК, для лечения пациентов с этим расстройством, у которых наблюдались симптомы плексиформных нейрофибром, типа опухоли, которая может появляться при заболевании, которое вызывает боль и другие симптомы. Около половины всех пациентов с этим заболеванием имеют такие опухоли, и они могут привести к неприятным осложнениям.
О Нейрофиброматозе Типа 1
Нейрофиброматоз типа 1 (НФ-1) — это генетическое заболевание, которое оказывает влияние на ряд функциональных систем организма человека. НФ-1 вызывается мутацией гена, расположенного на хромосоме 17, который отвечает за выработку белка нейрофибромина. Эта мутация может быть наследственной, но около половины случаев являются результатом спонтанной мутации. Симптомы НФ-1 включают эпилепсию, опухоли, поражающие нервную систему и кожу, пятна на коже, сколиоз и другие скелетные деформации, нарушения обучения и психики, а также нарушения зрения. Люди с расстройством также имеют больший риск сердечно-сосудистых заболеваний и рака по сравнению с незатронутыми людьми. Тяжесть симптомов может сильно различаться; некоторые люди живут довольно типичной жизнью, в то время как другие сталкиваются с серьезными проблемами качества жизни. Там нет никакого лечения, или лечение обычно включает в себя лечение серьезных симптомов и осложнений, при их появлении. Чтобы узнать больше о НФ-1, нажмите здесь.
Об Исследовании
При нейрофиброматозе типа 1 путь, называемый RAS, чрезмерно активирован. Эта характеристика делает ингибиторы MEK логичным подходом к лечению. В исследование были включены 50 пациентов в возрасте до 18 лет, у которых были плексиформные опухоли нейрофибромы, которые нельзя было удалить хирургическим путем. У 70 процентов пациентов, получавших селюметиниб, был частичный ответ. У большинства пациентов, у которых был частичный ответ, был ответ, который считался длительным, то есть длился дольше года.
Пациенты видели улучшения в ряде различных характеристик, таких как диапазон движения, боль, физическая сила и качество жизни, связанное со здоровьем. Пять пациентов были вынуждены прекратить лечение из-за побочных эффектов, и шесть пациентов наблюдали прогрессирование заболевания, несмотря на лечение.
Посмотреть оригинал исследования можно здесь.
Что вы думаете об этом лечении? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
