В исследовании, опубликованном недавно в журнале «Orphanet Journal of Rare Diseases«, группа исследователей выявила четкие различия в нейроанатомических и психоневрологических фенотипах пациентов с цистинозом. Фенотип относится к видимым, наблюдаемым различиям в некоторых признаках, которые не обязательно соответствуют генетическим вариантам. Результаты исследования служат для отражения значительных различий в представлении болезни среди пациентов с цистинозом, а также имеют последствия, которые могут повлиять на решения в управлении заболеванием.
О Цистинозе
Цистиноз является типом лизосомальной болезни накопления, которая характеризуется ненормальным накоплением аминокислоты цистина в организме. Заболевание вызвано мутациями, затрагивающими ген CTNS. Это заболевание приводит к образованию кристаллов цистина в разных областях тела, особенно в роговице. Тяжелый цистиноз может вызывать серьезные симптомы в начале жизни, такие как почечная недостаточность, нарушения роста и развития, диабет, мышечная атрофия, снижение пигмента кожи и волос, слепота, нарушение потоотделения и неспособность глотать. Лечение цистиноза включает цистеамин, который может нарушать рост кристаллов в организме; цитрат натрия также используется для контроля кислотности крови. Если происходит почечная недостаточность, для выживания необходимы диализ и, в конечном итоге, пересадка почки. Чтобы узнать больше о цистинозе, нажмите здесь.
Об Исследовании
В исследовании рассматривались на выбор 17 пациентов. Нейропсихиатрические характеристики измеряли с помощью теста IQ, индекса перцептивного мышления (баллы от 63 до 109) и индекса вербального понимания (баллы от 59 до 138). В то время как IQ был в нормальном диапазоне в выборке, пациенты показали результаты ниже, чем в среднем по двум другим тестам. Исследователи также определили, что у пациентов с цистинозом также были значительные нарушения в рабочей памяти. Более 70 процентов пациентов получили оценку ниже 50-го процентиля при оценке визуально-пространственных навыков. МРТ также показала, что у некоторых пациентов церебральная атрофия; эти пациенты имели тенденцию к снижению баллов по IQ тестам.
В конечном итоге результаты показывают, что пациенты могут широко варьировать по неврологическому профилю. В результате авторы рекомендуют нейропсихологические оценки для педиатрических пациентов, чтобы обосновать решения о лечении.
Что вы думаете об этом исследовании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
