Согласно данным от Benzinga, компания Novartis AveXis недавно объявила о результатах долгосрочных исследований, посвященных проверке воздействия Zolgensma, лечения генной терапией, которое было одобрено в прошлом году как средство для лечения атрофии мышц позвоночника и в настоящее время имеет звание самого дорогого препарата на рынке. Исследование показало, что лечение с помощью этой терапии поддерживало стабильное состояние у пациентов на срок до пяти лет или дольше, в том числе у пациентов, которых лечили до появления симптомов.

О Спинальной Мышечной Атрофии (СМА)

Спинальная мышечная атрофия — это тип нервно-мышечного расстройства, при котором моторные нейроны разрушаются, что приводит к истощению мышц. Без своевременного лечения болезнь смертельна во многих случаях. Это расстройство связано с генетическими дефектами гена SMN1. Этот ген кодирует белок, называемый SMN, и когда его нет в определенных количествах, нейроны не могут функционировать. Существуют различные виды спинальной мышечной атрофии, которые классифицируются по моменту появления симптомов. Эти симптомы могут включать потерю рефлексов, мышечную слабость и плохой мышечный тонус, проблемы с кормлением и глотанием, задержки развития, слабость дыхательных мышц, подергивание языка и туловище в форме колокола. Наиболее эффективное лечение, доступное в настоящее время для этого заболевания, называется Zolgensma. Чтобы узнать больше о мышечной атрофии позвоночника, нажмите здесь.

Результаты Исследования

Промежуточные данные показывают, что большинство пациентов (7 из 8), которые проходили лечение бессимптомно, продолжали достигать контрольных показателей мобильности в течение промежутка времени, как определено Всемирной Организацией Здравоохранения как норма. В исследовании все еще находятся 6 пациентов, которые еще не достигли этого этапа. Подавляющее большинство также смогли нарастить мышечную массу и находились в нормальном диапазоне веса для своего возраста.

В исследовании пациентов с наиболее распространенным вариантом типа 1, 91 процент достиг первичной конечной точки выживания без симптомов через 14 месяцев, а 59 процентов достигли первичной конечной точки сидения без посторонней помощи в течение 30 секунд или более в возрасте 18 месяцев. Кроме того, 9 из 22 пациентов продемонстрировали «способность к процветанию», которая включает увеличение веса и способность к кормлению / глотанию.

Эти результаты продолжают подтверждать эффективность этой генной терапии как лечения, которое потенциально может иметь выраженные, долгосрочные преимущества для пациентов со спинальной мышечной атрофией, которые никогда не наблюдались бы при естественном течении заболевания.

Что вы думаете об этой новости? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!