Приступы являются распространенным симптомом синдрома Ангельмана (АС), и причина этих приступов была неизвестна в течение длительного времени. Этот недостаток знаний делал невозможным лечение этого симптома. Новое исследование обнаружило ионный канал в нерегулируемых нейронах, что, по-видимому, и является причиной частых приступов у людей с АС. Эти знания помогут лечить судороги, которые затрудняют повседневную жизнь, и могут привести к лечению заболеваний, подобных АС, таких как аутизм.
О Синдроме Ангельмана
Синдром Ангельмана (АС) — это нейрогенетическое заболевание. Из-за его редкости, это часто неправильно диагностируется как церебральный паралич или аутизм. Он характеризуется судорогами, нарушениями развития и неврологическими проблемами. Это происходит, когда ген хромосомы 15 либо дефектен, либо отсутствует. Причина этого изменения в хромосоме 15 неизвестна, так как, похоже, нет наследственного компонента.
Первые признаки АС проявляются в раннем детстве, дети не ползают и не разговаривают так, как им свойственно в этом возрасте. Приступы начинаются позже. Дети с этим синдромом часто очень счастливы и любят смеяться и улыбаться. Другие симптомы этого заболевания включают минимальную речь или отсутствие речи, малый размер головы, трудности при ходьбе и движении, высунутый язык, взмахи руками и поднятые руки при ходьбе, жесткие и резкие движения, нарушения сна и проблемы с питанием.
После того, как доктор заметит характерные симптомы АС, он назначит генетические тесты для подтверждения диагноза. Эти тесты могут быть тестом метилирования ДНК, тестами секвенирования генов и тестами флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). После подтверждения диагноза лечение предназначено для устранения симптомов синдрома. Общие методы лечения включают противосудорожные препараты, поведенческую, физическую и коммуникативную терапию.
Об Исследовании
Медицинская школа Duke-NUS и Национальный Институт Нейробиологии (NNI) обнаружили ионный канал, через который может проходить калий, который не регулируется и ведет к судорогам, которые характеризуют АС. Они считают, что если этот канал заблокировать, судороги у пациентов с АС могут прекратиться.
Отсутствующий ген является причиной этого нерегулируемого канала, и этот ген также является общим для форм аутизма. Ученые полагают, что это исследование может быть полезным для людей с АС, и других, с аутизмом и другими заболеваниями.
Прошлые исследования не увенчались успехом, отчасти потому, что были использованы мышиные модели. Эти модели не были достаточно похожи на человеческие модели, так что информация, полученная на мышиной модели, не могла быть передана людям. NNI и медицинская школа Duke-NUS использовали 2D нейрональные культуры человека для изучения АС, а затем 3D мини-мозг. Эти методы позволили им успешно изучать мозговую деятельность людей.
Исследователи полагают, что использование технологии, которая привела к их открытию, может также быть полезным в других условиях и привести к новым достижениям. Они надеются продолжать работать с этой технологией, чтобы улучшить жизнь людей с синдромом Ангельмана и другими заболеваниями. Их следующий шаг — создать платформу для скрининга лекарств, которая будет находить лекарства, которые также могут быть использованы для лечения эпилепсии у пациентов с АС.
Найти оригинал статьи можно здесь.
Что вы думаете об этом новом исследовании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
