Даниэль Брэдшоу из In The Cloud Copy

Болезнь Помпе — это недостаток специфического белка в организме, который помогает расщеплять гликоген — сложный сахар, который обеспечивает энергию. Неспособность расщеплять гликоген может привести к повреждению мышц и слабости. Это наследственное генетическое заболевание, которое может возникнуть только тогда, когда человеку передаются дефектные гены от обоих родителей.

Поскольку болезнь Помпе — особенно вариант с инфантильным началом — может вызывать такие проблемы, как увеличение языка, слабость мышц лица, респираторные осложнения, проблемы с глотанием и потеря моторного контроля, их речь часто может звучать невнятно, и им может быть трудно общаться в устной форме. Логопедия может помочь пациентам лучше сформулировать свою речь. Если вы думаете о логопедии для вашего ребенка, вот пошаговое руководство о том, как оценить, нуждается ли ваш ребенок в терапии, и как начать процесс.

Оцените Речь Вашего Ребенка

Если вы заметили какие-либо проблемы с дыханием или речью вашего ребенка, внимательно следите за его лингвистическим развитием и общайтесь с педиатром. Затем врач может направить их к логопеду (SLP). Лучше всего улавливать любые потенциальные проблемы с речью на ранней стадии, так как дети с большей вероятностью получат пользу от этой терапии в молодом возрасте — менее пяти лет. Если вы чувствуете себя достаточно уверенно, вы можете оценить речь и язык своего ребенка по собственной рекомендации.

Обсудите Речевые Способности Вашего Ребенка с Логопедом

Когда вы проконсультировались / были направлены к логопеду, они, как правило, предоставят вам форму истории болезни или анкету, в которой вас попросят предоставить информацию о медицинской истории ребенка, а также об его текущем языке и речевых способностях. В форме надо указать, какие слова обычно произносит ваш ребенок, ясность слов, что заставляет вашего ребенка общаться, и их ответы на ваши вопросы. Если у вашего ребенка проблемы с дыханием или глотанием, обязательно сообщите об этом терапевту. Наличие записи (аудио или видео) о том, как ваш ребенок общается, было бы очень полезно.

Обращайте Внимание на Сомнения в Терапии, Которые у Вас Могут Возникнуть

Логопедия направлена на каждого отдельного ребенка и на его потребности, поэтому любые сомнения, которые у вас могут возникнуть, должны быть решены до того, как начнется оценка. Несколько вопросов, которые вы можете задать  терапевту:

• Могу ли я быть с ребенком во время терапии?
• Кто будет работать с ребенком и являются ли они дипломированными профессионалами?
• Как долго будет необходима терапия и сколько времени займет сеанс?
• Как будет организована терапия и из чего она состоит?
• Можно ли проводить занятия дома, если это будет более комфортно для моего ребенка?
• Как вы будете оценивать прогресс и могу ли я быть в курсе?
• Терапия покрывается страховкой?

Оценка

Оценка может длиться до 90 минут и будет состоять из проверки вашего ребенка на:

• Беглость речи
• Характеристики голоса
• Рецептивное и выразительное общение
• Аугментативное и альтернативное общение (AAC — способ, которым люди выражают идеи и свои чувства без слов)
• Взаимодействие с объектами и людьми

После оценки вам будет предоставлена информация о том, для чего логопед проверил вашего ребенка и как они выполняли оценку в каждой области. Там вам дадут дополнительную консультацию о том, что делать дальше — что делать дома, сколько времени может потребоваться для улучшения и какие ресурсы поддержки существуют для вас и вашего ребенка. Важно помнить, что никакие две терапевтические сессии не являются одинаковыми и что вам не следует сравнивать успехи вашего ребенка с успехами другого ребенка. Обязательно придерживайтесь предоставленного плана логопедом и сообщайте ему о любых новых изменениях или проблемах.

Что вы думаете о логопедии при болезни Помпе? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!