У Шеннон и Тодда Пальматье трое детей, двое из которых имеют прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ). Диагнозы их сыновей свидетельствуют об отсутствие знаний, и они стремятся изменить это, и привлечь внимание к своей семье. Они работали в своем сообществе, чтобы привлечь внимание к этому редкому заболеванию, обеспечивая при этом наилучшую возможную помощь своим сыновьям.
О Прогрессирующем Семейном Внутрипеченочном Холестазе (ПСВХ)
ПСВХ — это группа редких генетических заболеваний печени, которые обычно поражают детей. Дефекты переносчиков эпителия желчевыводящих путей, которые ответственны за транспортировку желчи из печени, вызывают это заболевание. Дефекты являются генетическими, и они передаются по аутосомно-рецессивному типу.
Симптомы этого состояния включают обструкцию желчи со стороны печени, сильный зуд, желтуху и неспособность развиваться. Кроме того, может возникнуть дефицит жирорастворимых витаминов, что может привести к проблемам с балансом и зрением, а также к переломам костей.
Диагноз обычно ставится после физического осмотра и оценки семейного и медицинского анамнеза. Будут проведены анализы крови и мочи, и врачи будут использовать биопсию печени, чтобы выяснить, не случился ли цирроз. После постановки диагноза лечение проходит симптоматически. Лекарства могут быть предписаны, чтобы помочь, если возникает зуд, и процедуры могут быть выполнены, чтобы вывести желчь из желчного пузыря за пределы. Если пациентам не хватает жирорастворимых витаминов, они могут принимать добавки. В тяжелых случаях может потребоваться пересадка печени.
История Семьи Пальматье
В семье Пальматье трое сыновей: Эван, Брайден и Камден. У самого старшего, Эвана, и самого младшего, Камдена, было диагностировано ПСВХ3. Оба ребенка были диагностированы, когда им было 18 месяцев после того, как родители заметили, что у них был сильный зуд и проблемы с печенью.
После того, как двум из их детей был поставлен диагноз ПСВХ, Шеннон и Тодд прошли генетическое тестирование, благодаря которому они обнаружили, что они оба являются носителями генов, ответственных за ПСВХ.
Эван и Камден оба принимают лекарства от зуда, но из-за того, что нет лечения от ПСВХ, они жили с осознанием того, что в будущем им может понадобиться пересадка печени. Эван, которому сейчас почти 20 лет, в последние несколько месяцев ощутил ухудшение своего здоровья. Сейчас его родители хотят внести свое имя в список трансплантатов. К сожалению, нынешняя пандемия приостановила эти планы, но они надеются в ближайшее время отправиться в больницу Strong Memorial для оценки.
Здоровье Камдена стабильно, и он даже работает, чтобы сообщить своему сообществу о его состоянии. 28 февраля он говорил со своим классом в Центральной школе Ellicottville о ПСВХ, чтобы повысить осведомленность и распространить знания. Его родители работали для достижения той же цели, так как они заметили недостаток информации и осведомленности об этом заболевании.
Прочитать исходную статью можно здесь.
