Редкие, неврологические заболевания часто не имеют жизнеспособного лечения. Болезнь Гоше и болезнь Паркинсона являются такими примерами. В подобных ситуациях медицинские работники обращаются к методам лечения других заболеваний, таких как рак. Это именно то, что изучает Университет Цинциннати. SapC-DOPS, система доставки терапии, была первоначально создана для лечения глиобластомы, но теперь она связана с лечением болезни Гоше и болезни Паркинсона.
О Болезни Гоше
Болезнь Гоше представляет собой лизосомальное нарушение памяти. Фермент бета-глюкоцереброзидаза имеет чрезвычайно низкую активность или не имеет активности, и это приводит к накоплению липида, называемого глюкоцереброзидом. Это накопление приводит к повреждению тканей и органов. Ген GBA мутирует у тех, кто имеет это заболевание, и он отвечает за выработку бета-глюкоцереброзидазы. Он передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать мутированную версию гена от обоих родителей. Заболеваемость населения в целом составляет один из каждых 60 000 человек, но чаще встречается среди ашкеназского еврейского населения.
Болезнь Гоше бывает нескольких разных типов, которые различаются по симптомам и степени тяжести. Тип I характеризуется увеличенной печенью или селезенкой, анемией, легкими ушибами и различными костными проблемами, такими как боль, перелом и артрит. Болезнь легких является менее распространенным симптомом этого типа. Типы II и III влияют на центральную нервную систему (ЦНС), и они представляют все симптомы типа I. Наряду с этими симптомами у пациентов с типами II и III также могут наблюдаться необычные движения глаз, судороги и повреждение головного мозга. Тип II является наиболее тяжелым из трех, поскольку он быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу. Хотя многие симптомы присутствуют во всех типах, важно помнить, что у разных людей проявляются различные симптомы с различной степенью тяжести.
Это заболевание диагностируется с помощью ферментного анализа посредством анализа крови или генетического анализа. В то время как оба этих анализа могут диагностировать кого-то с болезнью Гоше, комбинация двух необходима для диагностики конкретного типа. После того, как один из них был диагностирован, лечение варьируется в зависимости от типа болезни Гоше. Для типа II лечения нет, но можно лечить симптомы. Существует ферменто-заместительная терапия или пероральные препараты для людей с типами I и III.
О Болезни Паркинсона
Болезнь Паркинсона — это прогрессирующее заболевание, поражающее центральную нервную систему (ЦНС). Оно характеризуется влиянием на мобильность через пять различных этапов. По мере прогрессирования заболевания тяжесть увеличивается. Первая стадия характеризуется слабыми судорогами на одной стороне тела. На втором этапе симптомы более заметны: тремор и ригидность с обеих сторон тела. Третий этап приносит потерю равновесия и медленное движение, в то время как четвертый этап лишает человека возможности жить независимо. Пятая стадия является наиболее тяжелой, поскольку пациенты не могут стоять или ходить. Галлюцинации и бред являются общими симптомами этой стадии.
Болезнь Паркинсона возникает из-за гибели двигательных нейронов, некоторые из которых продуцируют дофамин. Дофамин важен для передачи сообщений мышцам от мозга, поэтому потеря дофамина приводит к потере двигательных функций. Аномальная активность мозга возникает, когда эти нейроны потеряны. Врачи не знают, почему эти моторные нейроны умирают, но они подозревают, что играют роль некоторые факторы, такие как генетика, факторы окружающей среды, такие как токсины, и тельца Леви.
Не существует одобренных FDA методов лечения болезни Паркинсона, и лечение симптоматическое. Варианты лечения включают заменители дофамина, карбидопа-леводопу, ингибиторы МАО-В, ингибиторы катехол-О-метилтрансферазы (СОМТ), антихолинергические средства и амантадин.
Об Исследовании
Сяоян Ци (Xiaoyang Qi), который преподает в Отделении Внутренней Медицины в Калифорнийском университете, возглавляет это исследование. Он и его команда оценивают SapC-DOPS, который представляет собой комбинацию клеточного белка и фосфолипида. Это способно воздействовать на конкретные клетки для проведения терапии, оставляя все здоровые ткани в покое. Ученый начал изучать эту систему доставки терапии на моделях рака нановезикулы, которая стала человеческой моделью глиобластомы. В настоящее время эта терапия проходит испытания для этого показания в клинических испытаниях.
SapC-DOPS проникает в мозг с помощью рецептора и системы лимфообращения. Затем он работает для доставки фермента в ткань, которая нуждается в этом, избегая здоровых клеток. Это было создано, чтобы уменьшить воспаление и неврологические проблемы.
Исследователи говорили о возможностях, которые дает это лечение. SapC-DOPS можно рекомендовать в ряде заболеваний, что дает ему высокий потенциал для улучшения жизни многих людей.
Найти источник статьи можно здесь.
