Согласно данным от Biospace, в Пало-Альто, AI-компания Emedgene планирует, по своей новой инициативе,  помочь людям, недиагностированным  по редким заболеваниям. Компания будет работать в паре с ведущими мировыми исследовательскими институтами для проведения анализа с использованием алгоритмов, которые пытаются решать оставшиеся без ответа случаи пациентов с использованием новой информации и исследований по мере их поступления. Научно-исследовательский институт будет проводить анализ геномики с использованием «Pathorolo», первого алгоритма машинного обучения, который оценивает вероятность того, что случай заболевания может быть решен, и непрерывно повторно запускает случаи, когда появляются новые доказательства.

Метод Компании Emedgene

Emedgene — это геномная интерпретационная платформа, которая использует ИИ для проведения геномного анализа, чтобы ускорить процесс и сделать больше открытий. Платформа используется многими ведущими генетическими лабораториями, такими как Baylor Genetics, TGEN, Медицинский Колледж штата Висконсин и многими другими. Платформа запускает и перезапускает их алгоритмы, просматривая базы данных и литературу, пока не найдет информацию, подтверждающую, что дело может быть решено. В этот момент он предупреждает пациента, ожидающего диагноз. В то время как половина случаев решается на их первом анализе, их процесс принципиально продолжает поиск. Генеральный директор компании Emedgene Эйнат Метцер объясняет:

«Знания в области геномики растут быстрыми темпами, и при повторном запуске примерно 10% случаев могут быть решены с помощью новой информации. В эту эпоху чрезвычайно быстрого открытия, по иронии судьбы, подходы вычислительного ИИ могут продемонстрировать человеческое милосердие».

Их алгоритм работает: 93% из 553 случаев, которые они считали разрешимыми, в конечном итоге были раскрыты. Когда дело считается решаемым, они рекомендуют пациентам обратиться к генетику, вооруженному данными алгоритмов для поиска ответов.