Согласно данным Charcot-Marie-Tooth News, недавнее исследование показало, что изменение гена SEPT9 может способствовать развитию болезни Шарко-Мари-Тута. Читайте полные выводы в BMC Medical Genetics.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) — редкое наследственное неврологическое заболевание. Поражает периферические нервы (нервы вне спинного мозга и головного мозга).

ШМТ вызывают генетические мутации. Подавляющее большинство демиелинизирующих ШМТ вызвано мутированным геном PMP22. Другие генетические мутации, приводящие к развитию ШМТ, включают гены MPZ, MFN2 и GJB1. Одна из причин, по которой это недавнее исследование было настолько интересным, заключается в том, что ученые обнаружили генную мутацию, способствующую болезни Шарко-Мари-Тута, за пределами ожидаемых вариантов.

Гены, на которые влияет ШМТ, обычно связаны с мышцами. Поэтому, когда появляются эти генные варианты, это вызывает нервную дегенерацию и мышечную слабость. Симптомы ШМТ включают трудности с мелкой моторикой, деформации ног и ступней, мышечную слабость и мышечную атрофию в руках. Узнайте больше о болезни Шарко-Мари-Тута здесь.

Результаты исследования SEPT9

Исследователи осмотрели женщину, которая посетила больницу с жалобами на сенсорные проблемы и прогрессирующую мышечную слабость. Ее симптомы начались 15 лет назад, в возрасте 40 лет. Исследование показало, что она испытывала:

• Мышечная слабость
• Пониженные сухожильные рефлексы
• Дрожь в мышцах
• Деформация стопы, при которой стопа имеет высокую арку
• Низкая чувствительность в ногах и ступнях
• Потеря координации
• Проблемы с восприятием, концентрацией и памятью

Когда врачи также обнаружили повреждение периферических нервов, женщине поставили диагноз болезнь Шарко-Мари-Тута. У других членов семьи также были симптомы. Из трех ее детей у одного был церебральный паралич, у другого не было симптомов, а у третьего были похожие физические и когнитивные проблемы. У ее отца и старшего брата были похожие физические, когнитивные проблемы и проблемы с нервной системой.

Из-за семейного компонента исследователи решили упорядочить геном пациента. Они обнаружили мутацию в гене SEPT9. SEPT9 обычно создает септин-9, белок, который играет роль в делении клеток, движении и подавлении опухоли. Удивительно и интересно, что эта мутация никогда ранее не обнаруживалась и не регистрировалась у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута. Однако мутации SEPT9 были связаны с наследственной невралгической амиотрофией.

В целом, исследователи теперь считают, что варианты SEPT9 могут быть фактором риска для болезни Шарко-Мари-Тута. Тем не менее, необходимы дополнительные исследования.