Недостаточность орнитинтранскарбамилазы (ОТС) — это заболевание, которое может вызывать комы, судороги и смерть, поэтому больным необходимо обращаться за лечением. Цель компании Arcturus Therapeutics — дать пациентам с недостаточностью ОТС возможность лечения с помощью ARCT-810, своего мРНК терапевтического средства. Недавно он был одобрен для клинических испытаний FDA и Управлением по Безопасности Лекарственных Средств и Медицинских Изделий Новой Зеландии (Medsafe). Если эти испытания будут успешными, у пациентов с недостаточностью ОТС появится новый вариант лечения.
О Недостаточности ОТС
Недостаточность OTС — нарушение цикла мочевины, которое приводит к накоплению аммиака в крови, которая становится токсичной и влияет на нервную систему и печень. Существует несколько форм этого заболевания, определяемых тяжестью симптомов и возрастом возникновения. От недостаточности ОТС страдает один из каждых 14 000 — 77 000 человек. Это результат мутации в гене ОТС, который отвечает за фермент орнитинтранскарбамилазы. Эта мутация наследуется по X-сцепленной схеме, что означает, что мужчины чаще страдают, чем женщины.
Симптомы более тяжелой формы, которая наступает вскоре после рождения, включают летаргию, потерю аппетита, плохо контролируемую частоту дыхания и температуру тела, судороги, комы, нарушения умственного развития или отставание в развитии, а также повреждение печени. Форма с более поздним началом сопровождается такими симптомами, как эпизоды изменения психического статуса, головные боли, потеря аппетита, рвота и судороги.
Для установления диагноза будут проведены анализы крови и мочи. Это может быть подтверждено генетическим тестированием. Лечение предназначено для предотвращения накопления аммиака с использованием таких методов, как диетические ограничения и альтернативные методы лечения.
О Терапии ARCT-810
ARCT-810 является терапевтическим средством для мРНК, которое системно вводят в низкой дозе. Он доставляет мРНК ОТС к клеткам печени, используя систему доставки LUNAR от Arcturus. Это может зафиксировать активность цикла мочевины и остановить накопление аммиака, что затем эффективно остановит характерные симптомы. Его доклинические данные позволили FDA присвоить ему обозначение «Орфанный Препарат».
Клинические Испытания
Будет проведено два исследования этого препарата, так как FDA и Medsafe оба одобрили испытания. Обе первичные конечные точки будут включать безопасность и переносимость, в то время как исследовательские конечные точки будут включать различные биомаркеры.
Исследователи планируют набрать 30 здоровых участников для исследования в Новой Зеландии и 12 пациентов с дефицитом ОТС для американского исследования. Те, кто находится в новозеландской части, должны быть зачислены в ближайшее время, но американская часть исследования ждет, чтобы увидеть развитие текущей пандемии COVID-19.
Исследователи надеются, что эти испытания будут успешными. Это будет означать успех для Arcturus Therapeutics, поскольку она становится компанией клинической стадии. Это также означает, что у пациентов с недостаточностью ОТС может быть терапия, модифицирующая болезнь.
Найти источник статьи можно здесь.
