Итак, ты хочешь забеременеть или хочешь побольше узнать об этом. Ну, вы пришли в нужное место! Если вы хотите завести ребенка, но у вас также есть болезнь Помпе, вам может быть интересно узнать о пересечении болезни Помпе и беременности. Можете ли вы передать её своему ребенку? Есть ли какие-то особые действия, которые вам нужно предпринять? Согласно Pompe Disease News, есть некоторая важная информация, которую вам нужно знать.

Так что посмотрите ниже, и я расскажу вам обо всем!

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутированным геном GAA. У людей с болезнью Помпе высокий уровень гликогена, и организм не может его обработать. Это потому, что GAA обычно создает кислую альфа-глюкозидазу, фермент, который расщепляет гликоген, сложный сахар, который может обеспечить клеточную энергию. Таким образом, при болезни Помпе мышцы, ткани и органы не получают достаточно топлива и испытывают трудности с функционированием. Без лечения болезнь Помпе может быть опасной для жизни.

Существует три основных типа болезни Помпе:

• Ранний классический инфантильный — с этим типом симптомы появляются в течение нескольких месяцев после рождения. Симптомы включают увеличение печени, проблемы с дыханием, проблемы с сердцем, снижение мышечного тонуса и мышечную слабость. Если не лечить, симптомы становятся смертельными в течение 2 лет.
• Не классический инфантильный ранний — симптомы обычно появляются в возрасте одного года. Эти симптомы включают в себя медленное моторное развитие и прогрессирующую мышечную слабость. Младенцы с не классической инфантильной болезнью Помпе менее подвержены сердечной недостаточности.
• Позднее начало — симптомы могут развиваться с позднего детства до зрелого возраста. Это часто более легкое расстройство по сравнению с детской формой. Пациенты с поздним началом болезни Помпе также реже имеют проблемы с сердцем. Тем не менее, одним из основных симптомов является прогрессирующая мышечная слабость, которая может вызвать проблемы с дыханием.

Узнайте больше о болезни Помпе здесь.

Актуальные Вопросы

Некоторые исследования и тематические исследования предполагают, что беременность может осложнить болезнь Помпе, и наоборот. Фактически, мышечная слабость и проблемы с дыханием могут ухудшиться во время беременности.

Беременность

Вы можете забеременеть? Конечно! Люди с болезнью Помпе могут забеременеть, безопасно родить и иметь здоровых детей. Тем не менее, общение между врачом и пациентом имеет решающее значение в это время. Симптомы могут ухудшиться или внезапно развиться. Наличие плана по уходу может смягчить их.

Болезнь Помпе и беременность несут какие-либо риски? Кто-то с болезнью Помпе может испытывать больше физического стресса во время беременности. Это потому, что во время беременности органы претерпевают множество изменений! Вместо того, чтобы просто поддерживать одного человека, тело теперь поддерживает рост плода, обеспечивает важные питательные вещества и обеспечивает правильное развитие ребенка. Существует мало исследований о болезни Помпе и беременности, в том числе о том, как лечение влияет на беременность. Еще раз напомним, рекомендуется тесное общение с врачами.

Может ли ребенок наследовать болезнь Помпе? Краткий ответ: да. Однако то, что у вас или вашего партнера заболевание Помпе, не означает, что ваш ребенок унаследует его. Оба проверяемых партнера могут лучше понять риск. Генетическое тестирование плода также может быть сделано до рождения, используя либо:

• Амниоцентез — введение иглы в матку для сбора амниотической жидкости, которую можно использовать для генетического тестирования (так как она содержит ДНК ребенка).
• Отбор проб ворсин хориона — отбор пробы плаценты через шейку матки или брюшную полость.

Роды

Должны ли вы принять какие-либо меры предосторожности? Если у вас болезнь Помпе, возможно понадобятся меры предосторожности во время беременности или родов. Однако это будет зависеть от вашей конкретной ситуации. Поэтому поговорите с вашим лечащим врачом и акушером-гинекологом. Вопросы для обсуждения включают в себя: Должна ли я вести журнал моих симптомов? Если так, то что/как часто я должна регистрировать их? Когда я должна сообщить вам о симптомах? Что я должна делать при изменении лечения?

Что происходит после рождения? Поздравляю, у тебя будет ребенок! Вопросы, которые следует задать своему врачу, включают в себя вопрос о том, должен ли ребенок пройти генетическое тестирование, и нужно ли менять лекарства при кормлении грудью.

Что вы думаете о том, чтобы защитить интересы пациентов? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!