FDA недавно предоставило препарату GTX-102, для лечение синдрома Ангельмана, обозначение Fast Track. Это обозначение означает, что процесс проверки ускорен. Оно предназначено специально для лекарств, которые лечат тяжелые заболевания с неудовлетворенными потребностями. Связь с FDA открыта для большей части процесса разработки, что облегчает процесс рассмотрения новых заявок на лекарства и приоритеты. Это обозначение появилось после того, как GTX-102 уже было присвоено обозначение «Препарат для Лечения Редких Заболеваний» и «Редкое Детское Заболевание».
О Синдроме Ангельмана
Синдром Ангельмана (AS) — это нейрогенетическое заболевание. Из-за его редкости это часто неправильно диагностируется как церебральный паралич или аутизм. Он характеризуется судорогами, нарушениями развития и неврологическими проблемами. Это происходит, когда ген хромосомы 15 либо дефектен, либо отсутствует. Причина этого изменения в хромосоме 15 неизвестна, так как, похоже, нет наследственного компонента.
Первые признаки AS проявляются в раннем детстве, такие как дети не ползают и не разговаривают в соответствии с их возрастом. Приступы придут позже, в детстве. Дети с этим синдромом часто очень счастливы и любят смеяться и улыбаться. Другие симптомы этого заболевания включают минимальную речь или отсутствие речи, малый размер головы, трудности при ходьбе и движении, толкание языка, взмах руки и поднятые руки при ходьбе, жесткие и резкие движения, нарушения сна и проблемы с питанием.
После того, как доктор заметит характерные симптомы AS, он назначит генетические тесты для подтверждения диагноза. Эти тесты могут быть тестом на метилирование ДНК, тестами на секвенирование генов и тестами флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). После подтверждения диагноза лечение предназначено для устранения симптомов синдрома. Общие методы лечения включают противосудорожные препараты, поведенческую, физическую и коммуникативную терапию.
О Препарате GTX-102
GTX-102 представляет собой антисмысловой олигонуклеотид. Он непосредственно нацелен и ингибирует UBE3A-AS, эффективно снижая его уровни. Нейроны ЦНС затем получают выгоду от более низких уровней и повышенной активности аллеля UBE3A от генов отца. Это приводит к облегчению неврологических симптомов.
Этот препарат исследуется в фазе 1/2 исследования KIK-AS, открытого, продолжающегося, многократного исследования дозы. 20 участников будут зачислены в попытке оценить безопасность, эффективность и переносимость GTX-102. Скорее всего, результаты будут доступны в первой половине 2021 года.
Если это исследование будет успешным, оно обеспечит эффективное лечение неврологических симптомов синдрома Ангельмана. Это пойдет на пользу детям с этим расстройством, так как в настоящее время существует большая неудовлетворенная потребность в лечении.
Нажмите здесь для получения исходной статьи.
