Генетические исследования — растущая и захватывающая область. С открытием новых генетических мутаций и вариантов приходит более глубокое понимание редких заболеваний и их подтипов. По данным Cancer Network, исследователи сделали именно это для миелодиспластических синдромов. Исследователи, которые опубликовали свои результаты в Blood, считают, что мутация гена SF3B1 вызывает отдельный подтип МДС.

Миелодиспластические Синдромы

Миелодиспластические синдромы (МДС) представляют собой группу заболеваний, препятствующих выходу здоровых клеток крови из костного мозга. Красные и белые кровяные тельца и тромбоциты помогают вашему организму работать гладко. Эритроциты переносят кислород и помогают устранить отходы. Белые кровяные клетки играют важную роль в вашей иммунной функции. Наконец, тромбоциты играют роль в свертывании крови. Но для людей с МДС эти клетки крови либо не растут должным образом, либо не покидают костный мозг.

Миелодиспластические синдромы прогрессируют, но симптомы, степень тяжести и продолжительность жизни варьируются. Он развивается в острый миелоидный лейкоз примерно в половине случаев. Пять подтипов миелодиспластических синдромов: рефрактерная анемия, хроническая миеломоноцитарная лейкемия, рефрактерная анемия с сидеробластами, рефрактерная анемия с избытком бластов и рефрактерная анемия с избытком бластов при трансформации

Симптомы зависят от того, какой у вас тип клеток крови.

Красные Кровяные Тельца

Низкий уровень эритроцитов называется анемией. При этом вы можете испытывать усталость, пониженный уровень энергии, боль в груди, бледность кожи, одышку и учащенное сердцебиение.

Белые Кровяные Клетки

Низкий уровень лейкоцитов называется нейтропенией. При этом вы можете испытывать увеличение инфекций легких, пазух, кожи и мочевыводящих путей.

Тромбоциты

Низкое количество тромбоцитов называется тромбоцитопения. При этом у вас будет больше синяков и кровотечений, потому что ваша кровь не будет сгущаться нормально.

Узнайте больше о миелодиспластических синдромах здесь.

SF3B1 Мутация

Исследователи предполагают, что SF3B1-мутированные миелодиспластические синдромы считаются отдельной классификацией. Около 20% пациентов с МДС имеют мутацию SF3B1.

Проанализировав предыдущие исследования и записи пациентов из базы данных, исследователи обнаружили четкую разницу между пациентами с мутацией и без нее. Из 3479 пациентов 22,8% (795) имели мутацию SF3B1.

Используя эти данные, исследователи предложили новые диагностические критерии для SF3B1-мутированных миелодиспластических синдромов. К ним относятся:

• Цитопения — ещё один способ сказать, что количество клеток крови ниже, чем должно быть.
• Соматическая мутация SF3B1 — в данном случае «соматическая» означает физическую, то есть мутацию, которая вызывает некоторые физические симптомы.
• Морфологическая дисплазия — развитие аномальных клеток (но обычно не раковых клеток).
• Костный мозг и периферическая кровь — это в основном молодые, незрелые клетки.

Однако люди с выбранными сопутствующими генетическими поражениями не вписываются в этот критерий. По словам одного из авторов исследования:

«Это важный шаг вперед в [диагностировании] МДС на основе генетических особенностей [без анализа костного мозга]».

Лечение SF3B1-мутированных миелодиспластических синдромов с помощью Luspatercept

Фаза III клинических испытаний показала, что люспатерцепт эффективно лечил многих пациентов с SF3B1-мутированной МДС. Терапия одобрена FDA.

Фаза III клинического испытания наблюдалась у 229 пациентов с МДС. До начала исследования все пациенты проходили переливание эритроцитов. Из этой группы:

• 66,8% (153 пациента) получали подкожно люспатерцепт каждые 3 недели.
• 33,2% (76 пациентов) получали плацебо.

Исследователи искали пациентов для достижения двух потенциальных конечных точек:

• Независимость от переливания в течение 8+ недель в течение первых 6 месяцев испытания. 38% (58 пациентов) из группы, принимающей люспатерцепт, достигли этого. Напротив, только 13% (10 пациентов) из тех, кто принимал плацебо, достигли этого.
• Независимость от переливания в течение 12+ недель в течение первых 6 месяцев или первого года. Из группы luspatercept 28% (43 пациента) достигли этого в течение 6 месяцев, увеличившись до 33% (50 пациентов) к 1 году. В группе плацебо 8% (6 пациентов) достигли этого в течение 6 месяцев, и только 12% (9 пациентов) к 1 году.

Общие побочные эффекты включают диарею, тошноту, головокружение, усталость и мышечную слабость.

Прочитайте полное исследование в журнале New England Journal of Medicine.

Что вы думаете об этих новых находках? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!