Кристофер Коуэн и его лаборатория в Медицинском университете Южной Каролины недавно провели исследование на мышах, чтобы понять, как дефектные гены MEF2C влияют на развитие мозга. Дефект в этом гене связан с синдромом гаплонедостаточности MEF2C, который является редким типом аутизма. Коуэн был также тем, кто связывал этот синдром с синдромом Хрупкого Х.

Это исследование было опубликовано в журнале Biological Psychiatry.

Исследование

По сути, эта группа исследовала мышей, у которых был этот дефектный ген, и реальных пациентов, страдающих от того же заболевания. Эти пациенты были взяты из Генетического Центра Greenwood. Для пациентов с этим синдромом один из генов MEF2C вообще не функционирует, а функции второго гена недостаточно для поддержания правильного развития мозга. Симптомы синдрома включают в себя:

• Эпилепсия
• Неспособность общаться при помощи речи
• Повторяющиеся движения
• Снижение мышечного тонуса
• Проблемы с дыханием

У мышей, которым давали такое же представление двух генов, были сходные симптомы. Проблемы общения у этих мышей были очень похожи на проблемы пациентов. К ним относятся-

• Социальный дефицит
• Гиперактивность
• Повторяющиеся движения
• Сокращение их ультразвуковой вокализации (мера их формы общения)

Потенциальное Лечение

Эти исследователи надеются, что лучшее понимание этих генов приведет к инновационной терапии. Поскольку они знают, что MEF2C не хватает, им нужно найти способ ввести здоровую версию гена в организм, пока мозг еще развивается.

Они также объясняют, как это исследование способствовало пониманию нарушений развития нервной системы в целом, освещая, насколько сложными они могут быть. Лечение обычно должно включать различные типы клеток.

Сотрудничество

Эти исследователи также обсуждают, насколько ценным было сотрудничество и общение между учреждениями. Это помогло предоставить реальные данные пациентов и их семей, испытывающих эти симптомы изо дня в день.

Еще одним огромным преимуществом стали социальные медиа. Одним из ярких примеров в исследованиях редких заболеваний было общение семей с синдромом Ретта через Интернет. Вместе эти семьи нашли общий симптом среди детей — заболевание желчного пузыря. Это ранее нигде не было задокументировано, и его открытие помогло исследователям лучше понять заболевание.

Редкие заболевания могут создавать проблемы из-за их редкости, но решительные родители и семьи значительно облегчают процесс обнаружения. Кроме того, это общение обеспечивает поддержку, позволяя людям общаться с другими людьми, которые проходят через подобные вещи, обсуждать проблемы и высказывать предложения.

Вы можете прочитать больше об этой мышиной модели здесь.