Эдвин Чепмен, который работает в университете Висконсин-Мэдисон, изучал нейроны на протяжении большей части своей карьеры. Он и его команда недавно сделали открытие относительно SYT1-ассоциированного расстройства нервного развития.

Это исследование было опубликовано в Neuron.

Начало

Это исследование началось в 2015 году, когда Эдвин Чепмен получил электронное письмо от мамы с просьбой помочь ей найти лечение для ее двухлетней дочери. Она прошла интенсивную физическую терапию, чтобы иметь возможность ходить, и все еще не говорила и не играла, как ребенок ее возраста. Эти задержки развития были вызваны мутацией в гене под названием SYT1.

Мама была полна решимости выяснить, что именно означала эта генная мутация и как она могла найти лечение для своей дочери. Она познакомила исследователей с другой семьей с такой же мутацией, и Эдвин решил принять вызов.

В конечном счете, его команда смогла выяснить, как мутации в этом гене приводят к болезни. Они также нашли потенциальную терапию.

Есть только 11 подтвержденных случаев этого заболевания. Симптомы включают в себя:

• Задержки развития
• Непроизвольные движения
• Возбуждение
• Нарушения зрения

Исследование

Эдвин Чепмен и его ученик Маздак Брэдберри были мозгами этого исследования. Все началось с исследования нейронов.

Информация распространяется электрическим импульсом в нейронных клетках. Эта информация запускает поступление кальция в клетки, и ген SYT1 собирает этот кальций. После сбора белок SYT1 запускает высвобождение нейротрансмиттеров для передачи необходимой информации другим нейронам.

Чепмен и Брэдберри обнаружили, что для каждого пациента мутация SYT1 препятствовала высвобождению этих передатчиков. Белок SYT1 становился все менее и менее чувствительным к кальцию.

Потенциальное Лечение

Эти результаты привели команду к убеждению, что, усиливая передачу сигналов кальция, они могут быть в состоянии компенсировать эффекты, вызываемые мутацией.

4-AP — это препарат, одобренный FDA для лечения рассеянного склероза (РС). Это работает, вызывая приток кальция в нейроны. Таким образом, команда предполагала, что это может быть полезно для пациентов с SYT1.

Исследователи использовали методику (разработанную Лореном Лугером), которая заставляет нейроны флуоресцировать во время высвобождения нейротрансмиттеров. Они обнаружили, что нейроны с мутировавшими белками очень слабо мигали. Когда они добавили 4-AP, они стали намного ярче.

К счастью, поскольку этот препарат уже был одобрен для другого заболевания, разрешение на его использование для этого нового показания должно прийти быстрее.

Исследователи предупредили семьи, что эта терапия не будет лекарством. Это потому, что он не может вылечить уже нанесенный урон. Тем не менее, он может уменьшить симптомы, которые могут изменить жизнь. Поскольку пациенты могут получить травму в результате поведения, вызываемого этим заболеванием, лечение может значительно улучшить качество жизни пациентов.

Для заболевания, которое в настоящее время не имеет вариантов лечения, было бы полезно любое облегчение, которое может принести терапия.