В апреле генная терапия для лечения ганглиозидоза GM1 получила статус Орфанного Препарата. PBGM01 стремится лечить самую тяжелую форму этого заболевания — инфантильную. Читайте полный пресс-релиз здесь.

GM1 Ганглиозидоз

GM1-ганглиозидоз — это редкое генетическое заболевание, классифицируемое как дегенерация клеток головного и спинного мозга. Это вызвано мутированным геном GLB1. Эта лизосомальная болезнь накопления подразделяется на три подгруппы:

• Тип I / Инфантильный: это наиболее тяжелый тип ганглиозидоза GM1. Проявление симптомов наблюдается до 6 месяцев. До появления симптомов у детей обычно признаки нормального развития.
  • Симптомы включают преувеличенные реакции испуга, регрессию развития, мышечную слабость, расширение органов и скелетные дефекты, потерю зрения, интеллектуальные задержки, судороги, увеличение десен, кардиомиопатию и различные черты лица. Дополнительным симптомом является вишнево-красное пятно, которое можно обнаружить при осмотре глаз.
  • Большинство пациентов с ганглиозидозом I типа GM1 умирают в детском возрасте. Для этого типа нет никаких лекарств. Однако пациенты могут поддерживаться с помощью аппаратов ИВЛ, трубок для кормления или другого подобного медицинского оборудования.
• Тип II: известный как поздний детский или ювенильный ганглиозидоз GM1. Подобно людям с Типом I, люди с Типом II имеют нормальное развитие. Тем не менее, симптомы начинаются примерно с 18 месяцев для позднего младенчества и до 5 лет для ювенильных ганглиозидозов GM1.
  • Симптомы включают регрессию развития. Однако, в отличие от типа I, симптомы не включают в себя увеличение органа, отличительные черты или вишнево-красные пятна.
  • Пациенты доживают до середины детства или до раннего взрослого возраста.
• Тип III: взрослый или хронический ганглиозидоз GM1 является наименее тяжелой формой заболевания. Симптомы проявления различны, но обычно возникают в подростковом возрасте. Симптомы включают аномалии позвоночника и непроизвольную ригидность мышц.

Узнайте больше о ганглиозидозе GM1 здесь.

PBGM01

PGBM01 — это генная терапия, разработанная Passage Bio, компанией, занимающейся генетическими лекарствами, которая разрабатывает методы лечения редких заболеваний центральной нервной системы. В апреле FDA было дано терапевтическое решение для Орфанного Препарата.

По данным Investopedia, статус Орфанного Препарата:

предоставляет компаниям, исследующим лекарства от редких заболеваний, семилетний период снижения налогов и исключительное право на разработку лекарства от конкретного заболевания.

В данном случае «редкие заболевания» означают заболевания, которые поражают менее 200 000 человек в Соединенных Штатах.

PBGM01 использует AAV-доставку или доставку адено-ассоциированного вируса. GeneTherapy.net описывает AAV как:

маленькие вирусы с геномом одноцепочечной ДНК. Эти вирусы могут вставлять генетический материал … с почти 100% уверенностью.

Кроме того, AAV не являются патогенными. Таким образом, иммунная система не будет целиться или атаковать их. Они на самом деле относительно безвредны! PBGM01 использует AAV для доставки работающего гена GLB1 в мозг и другие ткани, что может обратить вспять повреждение нейронов.

Что вы думаете о получении PBGM01 статуса орфанного препарата? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!