Согласно данным от EurekAlert !, недавнее международное исследование использует данные 45 пациентов для описания неизвестного нового редкого генетического заболевания. Исследователи рекомендуют называть это заболевание синдромом TRAF7, называя это расстройство после гена, который, как представляется, вызывает заболевание при мутировании. Резюме оригинального исследования, впервые опубликованного в медицинском журнале Genetics in Medicine, можно найти здесь.

Открывая Новую Страницу

Это исследование является одной из первых попыток описать синдром TRAF7. Только одно предыдущее исследование об этом заболевании было проведено и описано, основанное на результатах семи пациентов. Авторами этого исследования, среди прочих, была команда из Университета Барселоны и Французского Института Здравоохранения и Медицинских Исследований. В исследовании выявляются некоторые отличительные признаки и симптомы синдрома.

Симптомы Синдрома TRAF7

Некоторые из характеристик синдрома TRAF7 включают отличительные черты лица, а также аномалии скелета, затрагивающие грудь, пальцы и шею. Пациенты также страдают потерей слуха, задержкой развития двигательных навыков / способностей и некоторой степенью умственной отсталости. У пациентов с синдромом TRAF7 также имеется определенный порок сердца, называемый открытым артериальным протоком.

Открытый Артериальный Проток

Открытый артериальный проток — это заболевание, при котором кровеносный сосуд, называемый артериальный проток, не закрывается после рождения. Симптомы появляются обычно в течение первого года жизни, когда пациенты не набирают вес с нормальной скоростью и испытывают трудности с дыханием. В конечном итоге это может привести к легочной гипертонии и недостаточности правой части сердца. Он может появиться у недоношенных детей и обычно может быть исправлен хирургическим путем, если отсутствуют другие пороки сердца.

Помогая Пациентам

Другие признаки, которые могут появиться при этом синдроме, включают макроцефалию, укороченную шею и горизонтально укороченные веки. Хотя о синдроме TRAF7 еще многое предстоит узнать, это исследование представляет собой необходимый шаг к пониманию основных характеристик редкого заболевания и более быстрой и эффективной диагностике пациентов. Хотя только очень небольшое количество пациентов было диагностировано, это раннее исследование имеет решающее значение для улучшения жизни пациентов и определения методов лечения и вмешательств.

Что вы думаете об этом новом редком заболевании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!