Согласно сообщению BioSpace, фармацевтическая компания Marinus Pharmaceuticals, Inc. недавно объявила, что ее исследовательский продукт-кандидат ганаксолон получил статус Редкого Детского Заболевания от Управления по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов США (FDA). Препарат разрабатывается для лечения заболевания дефицит CDKL5 (CDD), расстройства, связанного с эпилепсией у детей. Компания Marinus специализируется на разработке инновационных методов лечения редких заболеваний, вызывающих судороги.
О Расстройстве Дефицит CDKL5 (CDD)
Расстройство дефицит CDKL5 — это генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, судорогами и задержками в развитии. Как следует из названия, заболевание связано с мутациями гена CDKL5, которые обычно возникают спонтанно и не передаются по наследству от родителей человека. Симптомы становятся заметными в первые несколько месяцев жизни. Женщины поражаются чаще, чем мужчины, но у мужчин симптомы обычно более тяжелые. Эти симптомы могут включать судороги (1-5 в день), запор, характерные черты лица, рефлюкс, скрежетание зубами и проблемы с кормлением и сном. Варианты лечения расстройства дефицит CDKL5 ограничены и в первую очередь направлены на минимизацию симптомов. Некоторым пациентам может потребоваться зонд для кормления. Существует серьезная потребность в новых и более эффективных методах лечения этого расстройства. Чтобы узнать больше о расстройстве дефицит CDKL5, нажмите здесь.
Об Обозначении Редких Детских Заболеваний
Лекарство, находящееся в разработке, может получить статус Редкого Детского Заболевания, если оно разрабатывается для лечения заболевания, которое считается редким (определяется как любое заболевание, которым страдают менее 200 000 человек в стране) и в первую очередь поражает людей в возрасте 18 лет и младше. Компании-получатели получают ваучер на приоритетную проверку после того, как разрабатываемая терапия была одобрена для подачи заявки на новое лекарство (NDA). Этот ваучер можно использовать для будущего приложения или продать другой компании. Эта программа призвана стимулировать разработку методов лечения редких детских заболеваний.
О Ганаксолоне
Ганаксолон в настоящее время изучается в клинических испытаниях фазы 3 в качестве средства лечения расстройства, связанного с дефицитом CDLK5. Он разрабатывается как для перорального, так и для внутривенного введения, чтобы максимально повысить его эффективность как у взрослых, так и у детей. Лекарство может быть эффективным при нескольких различных типах трудноизлечимых эпилептических расстройств, включая комплекс туберозного склероза, эпилептический статус и эпилепсию, связанную с PCDH19.
