От Лорен Тейлор из In The Cloud Copy
Почти все дети, рожденные сегодня в Соединенных Штатах, проходят тестирование на определенную группу генетических нарушений в течение 48 часов после рождения. Эти обязательные государством скрининги используют небольшой образец крови ребенка и проверяют эти метаболические нарушения, которые, если их не лечить, могут иметь серьезные последствия. В большинстве штатов, включая Калифорнию, для анализа крови младенцев используется технология скрининга, называемая тандемной масс-спектрометрией (МС/МС). Хотя этот метод скрининга используется уже довольно давно, многие компании, занимающиеся секвенированием генома, обращаются к новым и будущим родителям с тем, что они могут обнаружить эти редкие нарушения обмена веществ более точно; но так ли это?
Геномное Секвенирование против МС/МС
Исследование, проведенное учеными из Калифорнийского университета в Беркли, Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Tata Consultancy Services, глубже погружается в битву за простые тесты, такие как MС/MС и геномное секвенирование, чтобы увидеть, что является более точным и необходимым. Ученые заявляют, что в этих случаях точность имеет первостепенное значение. Если тест неточный и ложноположительный, это может привести к ненужным дополнительным тестам, времени, стрессу и большой эмоциональной нагрузки для родителей. Если результат теста окажется ложноотрицательным, это может привести к серьезным последствиям на всю жизнь для ребенка.
В исследовании рассматривалось секвенирование всего экзома, в ходе которого рассматривались мутации 78 генов, которые могут быть вовлечены в 48 различных метаболических нарушений. Эти расстройства очень редки и поражают примерно 150 из 500 000 детей, рожденных в штате Калифорния каждый год. Программа скрининга MС/MС используется в штате Калифорния с 2005 года и хорошо зарекомендовала себя. Почти все гены, вызывающие изменения, идентифицированы. В исследовании использовалась засохшая кровь младенцев, хранившаяся годами, что позволило им изучить младенцев, родившихся с июля 2005 года по декабрь 2013 года.
Скрининг MС/MС, который проводился с этими младенцами, имел 99-процентную точность выявления метаболических нарушений, с ложноположительным результатом только 0,2%. С другой стороны, секвенирование всего экзома выявило только 88 процентов младенцев с метаболическими нарушениями и пропустило около 160 из 1334 новорожденных, родившихся с этими метаболическими ошибками в тот период времени. Кроме того, полное секвенирование экзома ложно выявляло приблизительно 8000 младенцев каждый год в течение всего периода исследования, что в конечном итоге могло привести к дорогостоящим и стрессовым приемам у специалистов по метаболизму.
Ученые, изучающие недостатки секвенирования всего экзома, полагают, что это могло быть связано с несколькими факторами. Ученые говорят, что они не уверены, что идентифицировали каждый ген, связанный с этими заболеваниями, поэтому могут быть дополнительные гены, а также факторы окружающей среды, которые еще не идентифицированы. Кроме того, заболевания невероятно редки, поэтому они не были хорошо изучены. Ученые также заявили, что большое разнообразие генетического фона детей, рожденных в Калифорнии, также может сыграть свою роль.
Хотя секвенирование всего экзома не может быть первым скринингом, рекомендованным для скрининга новорожденных, в этих случаях оно все же может быть полезным. Если у новорожденного есть скрининг MС/MС, который показывает ошибку, но врачи не уверены, что это так, они могут использовать полное секвенирование экзома для дальнейшего исследования. Хотя это не может быть золотым стандартом в скрининге новорожденных, полное секвенирование экзома все же может сыграть роль, когда дело доходит до диагностики метаболических и генетических заболеваний.
Узнайте больше об этом здесь.
