Компания BioMarin уже 15 лет разрабатывает методы лечения фенилкетонурии, и это дело, которому они очень привержены. Вот почему они так рады начать дозирование в своем исследовании PHEARLESS, которое будет оценивать дозировку и безопасность генной терапии BMN 307.
О Фенилкетонурии (ФКУ)
Один из каждых 10 000–15 000 новорожденных страдает фенилкетонурией, заболеванием, которое характеризуется накоплением аминокислоты фенилаланина. Это скопление может вызвать серьезные проблемы со здоровьем и вызвать серьезные симптомы, которые начинают проявляться через несколько месяцев после рождения. Когда они появляются, эффекты включают судороги, задержку развития, пороки сердца, светлые глаза и кожу, гиперактивность, задержку умственного развития, микроцефалию, снижение прочности костей, кожную сыпь и необычный запах.
Мутация в гене, продуцирующем фермент фенилаланингидроксилазу, ответственна за ФКУ. Этот фермент необходим для расщепления аминокислоты фенилаланина. Оба родителя должны передать мутировавший ген, чтобы ребенок пострадал. Раннее обнаружение необходимо для эффективного лечения этого заболевания. Как только происходят задержки в развитии, их нельзя обратить вспять. Основное лечение — изменение диеты, чтобы избежать приема фенилаланина. Это означает отказ от продуктов с высоким содержанием белка. Врачи будут внимательно следить за уровнем фенилаланина и могут назначить Куван для снижения уровня.
BMN 307 для ФКУ
BMN 307 — это генная терапия AAV5-фенилаланингидроксилазой, которая предназначена для регулирования уровней фенилаланина в крови. Это достигается путем помещения немутантного гена PAH в клетки печени. Компания BioMarin в настоящее время тестирует его, чтобы убедиться, что он безопасен, и посмотреть, может ли одна доза регулировать уровень Phe в плазме, исправить естественный метаболизм Phe и позволить пациентам с ФКУ придерживаться нормальной диеты.
Исследование, в котором первому участнику только что вводили дозу, является одним из двух, которые компания BioMarin проводит для оценки BMN 307. PHEARLESS будет изучать безопасность, переносимость и эффективность одной дозы генной терапии, в то время как исследование PHENOM является наблюдательным и будет измерять клинические исходы и новые маркеры.
Поскольку компания BioMarin много лет занимается исследованиями ФКУ, они очень надеются, что это исследование закончится положительными результатами, и что BMN 307 может улучшить жизнь людей с ФКУ.
Подробнее об этом лечении читайте здесь.
