2 октября 2020 года биотехнологическая компания BioMarin Pharmaceutical («БиоМарин») объявила, что ее кандидат на генную терапию BMN 307 получил статус Ускоренной Процедуры от FDA. Терапия предназначена для лечения пациентов с фенилкетонурией (ФКУ), редким генетическим заболеванием, вызывающим избыточное накопление фенилаланина.

BMN 307

Более 15 лет BioMarin вносит свой вклад в исследования и разработку лекарств, предназначенных для пациентов с фенилкетонурией. В настоящее время BioMarin имеет две одобренных FDA терапии ФКУ и они провели 41 клиническое испытание, связанное с этим заболеванием. BMN 307 — это экспериментальная генная терапия, доставляемая с использованием векторов аденоассоциированного вируса (AAV). Согласно MedlinePlus, проекту Национальной Медицинской Библиотеки США, генная терапия:

это экспериментальный метод, использующий гены для лечения или предотвращения болезней. Исследователи тестируют несколько подходов к генной терапии, включая замену мутировавшего гена здоровой копией гена; инактивация или «выключение» мутировавшего гена, который функционирует неправильно, [или] введение нового гена в организм, чтобы помочь бороться с болезнью.

В этом случае BMN 307 доставляет функциональный ген PAH, который помогает нормализовать и регулировать уровни фенилаланина. В настоящее время BioMarin проводит клиническое испытание фазы 1/2 Phearless для проверки безопасности, эффективности и переносимости BMN 307. Фактически, они недавно вводили дозу первому участнику испытания.

BMN 307 получил обозначение Ускоренной Процедуры от FDA. FDA описывает обозначение Ускоренной Процедуры как:

процесс, предназначенный для облегчения разработки и ускорения обзора [лекарств и других биопрепаратов] для лечения серьезных заболеваний и удовлетворения неудовлетворенных медицинских потребностей.

Разработчики лекарств более активно общаются с FDA и могут позже подать заявку на приоритетную проверку. Помимо обозначения Ускоренной Процедуры, BMN 307 получил обозначение Орфанного Препарата. Этот последний статус предназначен для лечения пациентов с редкими заболеваниями, от которых страдают менее 200 000 человек.

Фенилкетонурия (ФКУ)

Фенилкетонурия (ФКУ), также известная как дефицит фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), является редким генетическим заболеванием, вызывающим избыточное накопление фенилаланина. Фенилаланин — незаменимая аминокислота. Обычно он содержится в искусственных подсластителях, молоке, яйцах и мясе. Хотя фенилаланин помогает организму вырабатывать белки, его избыток может быть вредным. В настоящее время исследователи считают, что 1 из 10 000-15 000 новорожденных страдает фенилкетонурией.

Симптомы обычно возникают в течение нескольких месяцев после рождения. Раннее выявление и лечение помогают решить любые проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть. Панели скрининга новорожденных помогают в раннем выявлении. В более зрелом возрасте с ФКУ можно бороться с помощью специальных диет, исключающих фенилаланин. Симптомы включают:

• Судороги
• Гиперактивность
• Задержки в интеллектуальном и общем развитии
• Тремор
• Поведенческие трудности
• Депрессия и тревога
• Кожа, моча и дыхание с затхлым запахом
• Светлая кожа и глаза
• Частые высыпания на коже
• Пороки сердца
• Плохая прочность костей
• Микроцефалия

Узнайте больше о ФКУ здесь.