В последние годы в области генной терапии произошел огромный прогресс. По своей сути генная терапия направлена на генетические нарушения, используя гены для непосредственного лечения или предотвращения прогрессирования заболевания. В прошлом месяце биотехнологическая компания Amicus Therapeutics («Amicus») объявила о положительных результатах своей программы генной терапии AT-GTX-501. Результаты генной терапии, разработанной для пациентов с болезнью Баттена CLN6, были представлены на совместном 16-м Международном конгрессе по детской неврологии и 49-м ежегодном собрании общества детской неврологии. Посетите веб-сайт Amicus для ознакомления с полной презентацией.
Генная Терапия
Для начала необходимо понять, что же такое генная терапия. По данным MedLine Plus, генная терапия:
это экспериментальный метод, использующий гены для лечения или предотвращения болезней. В будущем этот метод может позволить врачам лечить заболевание, вставляя ген в клетки пациента вместо использования лекарств или хирургического вмешательства.
Существует несколько подходов к генной терапии, в том числе:
- Замена мутировавшего гена, вызывающего заболевание, на здоровую копию гена.
- Инактивация или «выключение» мутировавшего гена, который функционирует неправильно.
- Введение в организм нового гена, помогающего бороться с болезнью.
AT-GTX-501
В этом случае однократное введение AT-GTX-501, доставленного интратекально (через позвоночник), доставляет пациентам функциональный ген CLN6. Благодаря этому исследователи надеются предотвратить гибель и повреждение нейронов, улучшив результаты лечения пациентов. В настоящее время продолжающееся клиническое исследование фазы 1/2 определяет безопасность, эффективность и переносимость AT-GTX-501 для детских пациентов. На данный момент доступны данные по 13 пациентам с болезнью Баттена CLN6. В целом AT-GTX-501 переносился хорошо, без побочных эффектов. Кандидат на генную терапию также подавлял прогрессирование заболевания и уменьшал снижение моторики.
AT-GTX-501 получил обозначения «Редкое Детское Заболевание», «Орфанное Лекарство», «PRIME» и «Орфанное Лекарственное Средство» в США и Европейском союзе.
Болезнь Баттена
Болезнь Баттена, также известная как нейрональный цероид липофусциноз (НЦЛ), представляет собой наследственное лизосомное нарушение накопления, которое влияет на нервную систему. Во многих случаях болезнь Баттена заканчивается смертельным исходом к середине 20-х годов жизни. Состояние характеризуется токсическим накоплением липопигментов (жира и белка) в тканях тела. В конечном итоге это вызывает гибель нейронов головного мозга, сетчатки и центральной нервной системы (ЦНС). Существует четыре основных типа болезни Баттена, хотя всего существует 13 подгрупп, зависящих от конкретных генных дефектов. Это включает:
- Инфантильная НЦЛ, быстро прогрессирующая форма, которая обычно возникает в возрасте до 2 лет. Многие с этой формой не доживают до 8 лет.
- Поздний младенческий НЦЛ, который начинается в возрасте от 2 до 4 лет. Обычно пациенты доживают до 8-12 лет.
- Юношеский НЦЛ, который начинается в возрасте 5-8 лет. Многие пациенты доживают до подросткового возраста или до 20 лет.
- Взрослый НЦЛ, который начинается до 40 лет.
Специальная генная терапия компании Amicus разработана для пациентов с вариантом нейронального цероидного липофусциноза 6 (vLINCL6) в позднем младенчестве или болезнью Баттена CLN6. По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS):
Ген CLN6, расположенный на хромосоме 15, управляет выработкой белка CLN6, также называемого линклином, [который] находится в мембранах клетки. Большинство детей с CLN6 умирают в позднем детстве или в раннем подростковом возрасте.
Симптомы болезни Баттена различны. Однако у пациентов с болезнью Баттена CLN6 они могут включать:
- Задержки в умственном и физическом развитии
- Изменения личности и поведения
- Деменция или спутанность сознания
- Судороги
- Потеря зрения
- Прерывания сна
- Непроизвольные мышечные сокращения
- Потеря способности ходить, говорить или общаться
Узнайте больше о болезни Баттена здесь.
