Во всем мире в разных странах есть обозначения «Орфанные Лекарства» или «Орфанные Лекарственные Препараты», которые ведущие агентства присваивают продуктам, предназначенным для лечения пациентов с редкими заболеваниями. Недавно AVROBIO объявила, что ее исследуемый препарат AVR-RD-01 получил от Европейской Комиссии статус Орфанного Препарата. Терапия предназначена для пациентов с болезнью Фабри.

AVR-RD-01

В конечном счете, AVROBIO стремится создать индивидуальные решения для генной терапии для пациентов с редкими заболеваниями, от болезни Фабри до болезни Помпе. Для первого заболевания разработали АВР-РД-01. Многие пациенты с болезнью Фабри не склонны к лечению, у них наблюдается прогрессирование болезни даже после лечения. Однако AVR-RD-01 помогает преодолеть это за счет использования лентивирусных векторов с гемопоэтическими стволовыми клетками (HST), взятыми непосредственно у пациента.

Согласно GeneTherapy.net:

Лентивирус — это род семейства Retroviridae, характеризующийся длительным инкубационным периодом. Лентивирусы могут доставлять значительный объем генетической информации в ДНК клетки-хозяина, поэтому они являются одним из наиболее эффективных методов вектора доставки генов.

AVR-RD-01 разработан с помощью генной инженерии для доставки пациенту альфа-галактозидазы A (a-Gal A). Поскольку у пациентов с болезнью Фабри отсутствует a-Gal A, терапия вызывает его экспрессию. В конечном итоге это помогает расщепить глоботриаозилцерамид и уменьшить симптомы.

В Европе статус Орфанного Лекарства присваивается продуктам, предназначенным для пациентов с редкими заболеваниями. Они определяются как заболевания, от которых страдают менее 10 000 человек в ЕС. Разработчики лекарств, получившие это звание, также получают 10 лет эксклюзивности на рынке, гранты на исследования и низкие регулирующие сборы. AVR-RD-01 получил статус орфанного лекарства не только в Европе, но и в США.

Болезнь Фабри

Обычно наш ген GLA производит и экспрессирует a-Gal A. Он расщепляет липид, называемый глоботриаозилцерамидом. Но у пациентов с болезнью Фабри, генетическим лизосомным расстройством накопления, есть мутация GLA. В результате у пациентов низкий уровень a-Gal A, что способствует токсическому накоплению глоботриаозилцерамида, которое обычно начинается в детстве. Симптомы усиливаются с возрастом пациента. Кроме того, без лечения симптомы могут быть фатальными. Болезнь Фабри поражает 1 мужчину из 40 000–60 000. Хотя это может повлиять на женщин, отсутствует понимание того, сколько пациентов может пострадать. Симптомы включают:

• Потеря слуха
• Желудочно-кишечные расстройства
• Тошнота, рвота и диарея
• Хроническая боль, особенно в руках и ногах
• Тиннитус
• Тусклое, туманное зрение
• Отсутствие способности потеть
• Красные пятна или высыпания на коже
• Болезни почек и сердца

Узнайте больше о болезни Фабри здесь.