Компания IntraBio недавно начала расширенное исследование фазы II исследования IB1001, препарата для лечения болезни Ниманна-Пика типа C. Это решение было принято вскоре после анализа положительных результатов исследования фазы II, поскольку исследователям необходимо лучше понять болезнь. модифицирующие и нейропротекторные свойства терапии.

О Болезни Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика — это группа редких и тяжелых нарушений накопления липидов. Это происходит, когда организм не может переносить сфингомиелин, тип липидов, в клетки, заставляя их накапливаться в лизосомах. Это заболевание делится на три типа: A, B и C. Между этими типами различаются степень тяжести, начало и симптомы. Типы A и B этого заболевания возникают при наличии мутаций в гене SMPD1, который влияет на активность сфингомиелина. Тип C вызывается мутациями в генах NPC1 или NPC2, которые отвечают за белок, переносящий сфингомиелин. Все эти гены наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Симптомы болезни Ниманна-Пика различаются в зависимости от типа и места скопления сфингомиелина.

• Печень и селезенка являются обычными местами, в которых накапливается сфингомиелин, и симптомами могут быть потеря аппетита, увеличенный живот, низкий уровень тромбоцитов в крови и боль.
• Если поражена центральная нервная система, симптомы могут включать невнятную речь, затрудненное глотание, нарушение движений глаз и потерю интеллектуальных способностей.
• Кости поражаются не так часто, но когда это случается, люди испытывают нарушения сна и увеличиваются полости костного мозга.
• Тип C, который лечится аримокломолом, характеризуется неврологическими отклонениями, такими как потеря координации и трудности с речью. Также часто встречается затруднение глотания. Умственная отсталость со временем ухудшается. Катаплексия и судороги также могут возникать по мере прогрессирования болезни.

Лечение этого заболевания зависит от типа, но все они направлены на устранение симптомов. Могут быть назначены противосудорожные, снотворные и антидепрессивные препараты.

О Втором Этапе Главного Исследования

Исследователи IntraBio решили запустить дополнительное исследование на основе результатов своего исследования фазы II, которое продемонстрировало статистически значимое изменение клинического впечатления от изменения степени тяжести. Участники исследования испытали улучшение качества жизни, мелкой моторики, походки, общей функции и познания. Вторичные конечные точки также были выполнены.

Из-за этих положительных результатов исследователи заинтересовались нейропротективными и модифицирующими болезнь аспектами IB1001. Эти вещи невозможно отличить от шестимесячного исследования, поэтому следующим шагом будет двенадцатимесячное дополнительное исследование.

О Расширенном Исследовании

В это исследование войдут 33 пациента из главного исследования из девяти центров США, Великобритании и Европейского Союза. За ними будут следить и оценивать в течение двенадцати месяцев, после чего следует шестинедельный период вымывания.

Хотя цель исследования состоит в том, чтобы лучше понять нейрозащитные и изменяющие болезнь свойства этой терапии, исследователи надеются, что пациенты также испытают облегчение симптомов. Поскольку в Соединенных Штатах нет одобренных методов лечения и только ограниченное лечение в других странах, это расширенное исследование является большим шагом вперед.

Взгляд Вперед

IB1001 также оценивается как средство лечения ганглиозидоза GM2, а также атаксии-телеангиэктазии. Результаты испытаний ганглиозидоза GM2 ожидаются в начале 2021 года. Основываясь на информации, которую ученые извлекают из этих исследований, они полагают, что эта терапия может также помочь в лечении хронической травматической энцефалопатии и, возможно, болезни Альцгеймера.

Здесь можно найти исходную статью.