В пресс-релизе Фонда Паркинсона эта некоммерческая организация объявила о захватывающем сотрудничестве с Sanofi, глобальной фармацевтической компанией, которая выделит некоммерческой организации 1 миллион долларов на проведение национального генетического исследования людей с болезнью Паркинсона. Исследование называется: PD GENEration: Mapping the Future of Parkinson’s Disease.
Фонды будут поддерживать бесплатное генетическое тестирование и консультирование пациентов, чтобы определить, какой ген, связанный с болезнью Паркинсона, может быть ответственным за их заболевание, а также добавят растущее понимание различных причин прогрессирующего расстройства. Кроме того PD GENEration будет важно для обоих исследований, которые извлекут пользу из более специфического анализа биологии, заставляющей людей испытывать болезнь Паркинсона; и пациентов, результаты которых могут дать им право на экспериментальные испытания. Эти результаты также будут способствовать более активным усилиям по их излечению. Это исследование обогатит растущий объем литературы, раскрывая биологию, лежащую в основе двигательного расстройства.
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона — редкое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, которое со временем влияет на способность человека вырабатывать дофамин, затрудняя движение. Дофамин имеет решающее значение для связи между мозгом и мышцами, а его недостаток мешает человеку контролировать свои мышцы. Со временем пациенты сначала будут испытывать легкий тремор и ригидность на одной стороне тела, прежде чем болезнь перейдет в потерю равновесия и заставит пациента медленно двигаться. В конечном итоге это становится слишком изнурительным, чтобы пациент мог жить самостоятельно. Существуют варианты симптоматического лечения, но нет лекарства.
PD GENEration: Mapping the Future of Parkinson’s Disease
Исследователи ожидают, что этот широкомасштабный проект прольет свет на генетические факторы риска, которые в противном случае могли бы остаться незамеченными. Это относится к 1 из 10–1 из 7 пациентов с болезнью Паркинсона, вызванной генетикой. Обнаружив всеобъемлющий генетический состав пациентов, данные позволят составить более конкретную картину каждой из мутаций и того, как они проявляются в уникальном опыте болезни. Исследователи ожидают, что это позволит лучше понять, какие субъекты использовать для испытаний индивидуализированной терапии Паркинсона.
Согласно Фонду Паркинсона, руководитель терапевтического направления неврологии Эрик Валлстрем сказал:
«По оценкам, у 10-15% людей с болезнью Паркинсона есть генетическая форма болезни, люди могут иметь гены риска, даже если у них нет явного семейного анамнеза. Генетическое тестирование имеет решающее значение для улучшения понимания биологии болезни Паркинсона и расширения доступа пациентов к клиническим испытаниям, направленным на конкретные генетические мутации, с надеждой на замедление прогрессирования болезни. Исследование PD GENEration — захватывающая платформа для содействия этому, и оно уже демонстрирует ранний успех ».
Они надеются, что, предоставив пациентам генетические тесты, врачи выявят более редкие мутации и поймут взаимосвязь между пациентами, разделяющими их. Они надеются, что к концу 2020 года в исследование будут включены 15000 пациентов с болезнью Паркинсона. Набор будет виртуальным, с виртуальным общением и проведением генетических тестов с помощью наборов для генетических тестов на дому.
В сообщении для прессы от Фонда Паркинсона цитируется президент и главный исполнительный директор компании Джон. Л. Лер, который сказал:
«Это сотрудничество с Sanofi поможет нам продолжать улучшать лечение болезни Паркинсона, помогая участникам PD GENEration лучше управлять своим заболеванием, а также помогая ученым лучше понять болезнь Паркинсона. Мы очень рады работать с Sanofi, чтобы дать сообществу людей, страдающих болезнью Паркинсона, больше информации об их диагнозе и возможных вариантах лечения ».
