Согласно сообщению GlobeNewswire, новое партнерство между компанией Akouos, Inc. и Blueprint Genetics, производящей точную генетическую медицину, привело к созданию программы Resonate, которая направлена на улучшение доступа к генетическому тестированию слуховой невропатии бесплатно для подходящих пациентов. Ежегодно во всем мире тысячи детей рождаются с потерей слуха, которая обычно может быть связана с генетической аномалией. Однако лишь небольшая часть этой группы когда-либо узнает, какая мутация гена вызвала у них потерю слуха, в первую очередь из-за трудностей с тестированием.

О Слуховой Невропатии

Слуховая невропатия — это форма потери слуха, при которой внешние волосковые клетки улитки присутствуют, но не функционируют должным образом. Первичный симптом — потеря слуха различной степени тяжести; некоторые пациенты могут быть полностью глухими. Слуховая невропатия может быть приобретена или быть результатом генетики; считается, что около 40 процентов случаев имеют генетическую основу. Факторы риска у новорожденных включают желтуху, гипербилирубинемию, низкий вес при рождении, гипоксию и лечение аминогликозидными антибиотиками. Дисфункция затрагивает одну из трех областей: слуховой нерв, внутренние волосковые клетки улитки и синапс между ними. Это может появиться само по себе, но также иногда связано с другими расстройствами, такими как атаксия Фридрейха и болезнь Шарко-Мари-Тута. Подавляющее большинство пациентов страдают недостаточностью слуха в ситуациях, когда присутствует сильный фоновый шум. Лечение ограничено; некоторые пациенты используют кохлеарные имплантаты или другие слуховые аппараты, но не всем это приносит пользу. Чтобы узнать больше о слуховой невропатии, нажмите здесь.

Важность Генетического Тестирования

Благодаря лучшему доступу к тестированию пациенты с этим расстройством будут иметь большую способность принимать информированные решения и улучшать управление заболеванием. Поскольку методы лечения слуховой невропатии и потери слуха в целом ограничены, определение того, какие генетические изменения являются причиной во многих случаях, также может стать важным шагом в разработке нового потенциального лечения. Около 230 генов связаны с потерей слуха.

Резонирующая Программа

Некоторые из генетических изменений, связанных со слуховой невропатией, не могут быть обнаружены в стандартном тесте. Тестирование этих изменений требует более глубокой оценки, которая включает варианты количества копий, гены с трудностями для последовательного определения последовательности, варианты глубоких интронов и митохондриальный геном. Программа Resonate в настоящее время доступна в США, а по мере продвижения к 2021 году ее планируется расширить в другие регионы. Участвовать могут пациенты любого возраста, и они должны иметь либо подтвержденный диагноз слуховой невропатии, либо медицинский анамнез, соответствующий заболеванию. Участники также будут иметь доступ к бесплатному генетическому консультированию.