Prevail Therapeutics, компания, специализирующаяся на разработке генной терапии нейродегенеративных заболеваний, объявила о выдаче патента на композицию для PR001. Эта терапия предназначена для лечения нейронопатической болезни Гоше и болезни Паркинсона с мутациями GBA1.
О Болезни Гоше
Болезнь Гоше — это лизосомное нарушение накопления. Фермент бета-глюкоцереброзидаза имеет крайне низкую активность или совсем не активен и приводит к накоплению липида, называемого глюкоцереброзидом. Это накопление вызывает повреждение тканей и органов. Ген GBA мутирован у людей, страдающих этим заболеванием, и он отвечает за выработку бета-глюкоцереброзидазы. Он передается по аутосомно-рецессивному образцу, то есть ребенок должен унаследовать мутированную версию гена от обоих родителей. Заболеваемость среди населения в целом составляет 1 случай на каждые 60 000 человек, но чаще встречается среди еврейского населения ашкенази.
Болезнь Гоше бывает нескольких различных типов, которые различаются по симптомам и степени тяжести. Тип I характеризуется увеличенной печенью или селезенкой, анемией, легкими синяками и различными проблемами с костями, такими как боль, переломы и артрит. Заболевания легких — менее распространенный симптом этого типа. Типы II и III влияют на центральную нервную систему (ЦНС) и проявляют все симптомы типа I. Наряду с этими эффектами люди с типами II и III могут также испытывать необычные движения глаз, судороги и повреждение мозга. Тип II является наиболее тяжелым из трех, так как быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу. Хотя многие симптомы присутствуют у всех типов, важно помнить, что у разных людей разные симптомы разной степени тяжести.
О Болезни Паркинсона
Болезнь Паркинсона — это прогрессирующее заболевание, поражающее центральную нервную систему (ЦНС). Оно характеризуется своим влиянием на движение через пять различных этапов. По мере прогрессирования заболевания степень тяжести увеличивается.
- Первая стадия характеризуется легкой дрожью на одной стороне тела.
- На второй стадии симптомы более заметны, с тремором и ригидностью с обеих сторон тела.
- Третий этап приносит потерю равновесия и замедление движения.
- Четвертая стадия лишает человека возможности жить самостоятельно.
- Пятая стадия — самая тяжелая, так как пациенты не могут стоять и ходить. Галлюцинации и бред — общие симптомы этой стадии.
Болезнь Паркинсона возникает из-за гибели двигательных нейронов, некоторые из которых вырабатывают дофамин. Дофамин важен для передачи сообщений к мышцам от мозга, поэтому потеря дофамина приводит к потере двигательных функций. Когда эти нейроны потеряны, возникает аномальная мозговая активность. Врачи не знают, почему эти двигательные нейроны умирают, но они подозревают несколько факторов, которые играют роль, например, генетика, факторы окружающей среды, такие как токсины, и тельца Леви.
О Патенте
7 ноября Управление по Патентам и Товарным Знакам США выдало патент № 10 837 028 на вектор AAV, используемый в PR001. Этот патент действует до октября 2038 года, но компания Prevail может подать заявку на продление или большее покрытие.
Этот патент знаменует собой очень важный шаг для PR001, который в настоящее время исследуется в рамках испытания фазы 1/2 под названием PROPEL для пациентов с болезнью Паркинсона с мутациями GBA1. Существует также исследование фазы 1/2 PROVIDE, целью которого является оценка генной терапии как средства лечения болезни Гоше.
Исследователи прогнозируют, что следующий анализ данных для исследования PROPEL состоится в середине 2021 года, а регистрация в исследовании PROVIDE начнется в конце этого года. Если все пойдет хорошо, следующее обновление этой пробной версии выйдет позже в 2021 году.
FDA уже присвоило PR001 статус Ускоренной Процедуры для лечения обоих заболеваний, статус Редкого Детского Заболевания для нейронопатической болезни Гоше и статус Орфанного Лекарства для лечения болезни Гоше. Все это очень интересные разработки, и компания Prevail надеется, что PR001 добьется аналогичного успеха в будущем.
Здесь можно найти исходную статью.
